Цивилизация
Редкие варианты последовательности гена ITSN1 повышают риск развития болезни Паркинсона. К таким выводам пришли ученые из исландской компании deCODE genetics, известной своими открытиями в области генетики человека. Результаты исследования, опубликованые в журнале npj Parkinson's Disease (PD), указывают на то, что ген ITSN1 кодирует белок интерсектин-1. Этот белок активирует другой белок, участвующий в контроле клеточного деления — CDC42. CDC42 также регулирует рост дофаминергических нейронов и везикулярный экзоцитоз α-синуклеина. Накопление α-синуклеина является одним из патологических признаков болезни Паркинсона.
В ходе исследования были выявлены мутации в TSN1, способствующие неправильному функционированию ITSN1 и дегенерации дофаминергических нейронов. По словам ученых, их носительство приводит к сбоям в работе белка α-синуклеина, отвечающего за активность синаптических везикул — маленьких мембранных пузырьков, находящихся в синаптических окончаниях нейронов.
Такие везикулы обеспечивают связь между нейронами и переносят медиаторы — химические вещества, изменяющие их работу. Неправильное высвобождение веществ-переносчиков сигналов в совокупности с накоплением избыточного количества α-синуклеина в нейронах связано с развитием болезни Паркинсона.
Ранее были найдены новые генетические причины рака кишечника.