Цивилизация
В США на 50-м году жизни умер актер-карлик Верн Тройер, наиболее известный ролью Мини-Мы в фильмах об Остине Пауэрсе. Комик скончался в больнице, где находился после госпитализации в начале апреля из-за отравления алкоголем и попытки самоубийства. Тогда его подключили к системе жизнеобеспечения.
В целом в последние годы актер серьезно злоупотреблял спиртными напитками и много раз пытался лечиться от алкогольной зависимости.
Дварфизм (карликовость) может быть вызван разными причинами. Гипофизарный дварфизм обусловлен недостатком соматотропина — гормона роста, вырабатываемого гипофизом. Церебральный — патологиями нейроэндокринной системы. Тиреоидный — нехваткой гормонов щитовидной железы. Также карликовость могут вызвать генетические мутации, которые приводят к заболеваниям хрящевой, костной и других тканей организма.
Карликов отличают нарушенные пропорции тела — у них большая голова и короткие руки. У карликов слабо растут волосы на лице и теле, на лице рано появляются морщины. Они страдают от проблем со здоровьем и преждевременного старения.
70% случаев карликовости вызывает ахондроплазия — наследственное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Лечения от нее нет — можно только удлинить кости хирургическим путем. При карликовости, вызванной нарушением выработки гормонов, помочь больному можно с помощью гормональных препаратов.
Тройер страдал от метафизарной (хрящево-волосяной) дисплазии. Помимо низкого роста и укороченных конечностей для нее характерны неполное разгибание рук в локтевом суставе, килевидная грудная клетка, укорочение и утолщение кистей, недоразвитые ногти. Болезнь поражает волосяной покров — на голове растут тонкие редкие светлые волосы, брови и ресницы практически отсутствуют.
Метафизарная дисплазия поражает иммунитет. Больные чувствительны к инфекциям, могут страдать от анемии, у некоторых наблюдаются проблемы с кишечником. Также у больных повышен риск развития опухолей, в основном лимфом, поражающих лимфатическую ткань и внутренние органы.
В большинстве случаев, впрочем, продолжительность жизни карликов такая же, как и у здоровых людей. Однако сопутствующие заболевания могут привести к преждевременной смерти.
Также было установлено, что у людей с хрящево-волосяной дисплазией укорочены теломеры, концевые участки хромосом, которые защищают ДНК и укорачиваются по мере старения организма. Изучив 48 пациентов с этим заболеванием и 86 их родственников, а также контрольную группу из 94 человек, исследователи выяснили, что у больных теломеры значительно короче, чем у их родственников и контрольной группы.
Пациенты с хрящево-волосяной дисплазией страдают от бронхоэктаза — необратимого расширения участков бронхов. Кроме кашля с содержащей кровь или гной мокротой бронхоэктаз опасен легочной и сердечной недостаточностью, астмой и хроническими бронхитами. Как выяснили финские ученые, бронхоэктаз составляет более половины от всех случаев респираторных заболеваний у больных хрящево-волосяной дисплазией.
Кроме того, больные в 24% случаев сталкиваются с астмой и в 44% случаев — с аллергическим ринитом. Среди остального населения эти показатели составляют 6% и 15-25% соответственно.
Нередко больные жалуются и на боли в коленях, вызванные искривлением ног. Как показывает одно из исследований, это наиболее распространенная причина, по которой пациенты с хрящево-волосяной дисплазией обращаются к ортопедам. Из 135 пациентов, рассмотренных в исследовании, 32 были вынуждены пройти через операцию.
Женщины с карликовостью способны забеременеть, но при хрящево-волосяной дисплазии это маловероятно.
В медицинской литературе описаны лишь единичные случаи. Не приходится карлицам и рассчитывать на естественные роды — обычно проводится кесарево сечение. А вот с грудным вскармливанием проблем обычно не возникает.
Недавно было установлено, что фермент NPR2, контролирующий созревание яйцеклеток, также связан и с ростом костей. Для работы ферменту необходимы фосфаты. Постоянное обеспечение фермента фосфатами заблокировало другой фермент, рецептор фактора роста фибробластов, что привело к удлинению костей у лабораторных мышей.
При ахондропластическом дварфизме рецептор фактора роста фибробластов всегда активен. Ограничив NPR2 доступ к фосфатным группам, исследователи добились карликости у мышей. Исследователи предполагают, что их открытие можно будет использовать для лечения болезни.
Специализированного лечения для хрящево-волосяной дисплазии пока что нет. Однако польским ученым удалось c помощью гормонов роста добиться увеличения роста пациентки со 112 до 143 см за 4 года 7 месяцев. Однако пациентке было всего семь лет, поэтому неизвестно, способно ли такое лечение помочь взрослому человеку, чей скелет уже не растет.