Мутация на длинные дистанции

Выяснено, как мутации повышают выносливость

Учёные разобрались, как мутации повышают выносливость человека. Лишив мускулы одного из белков, учёные нагрузили работой митохондрии. Они утомляются значительно меньше.

Скелетная мускулатура человека

состоит из мышечных волокон нескольких типов, отличающихся друг от друга структурно-функциональными характеристиками. В настоящее время выделяют четыре основных типа мышечных волокон.

Медленные фазические волокна окислительного типа. Волокна этого типа характеризуются большим содержанием белка миоглобина, который способен связывать молекулы кислорода (близок по своим свойствам к гемоглобину). Мышцы, которые преимущественно состоят из волокон этого типа, за их темно-красный цвет называют красными. Они выполняют очень важную функцию поддержания позы человека и животных. Предельное утомление у волокон данного типа и, следовательно, мышц наступает очень медленно, что обусловлено наличием миоглобина и большого числа митохондрий. Восстановление функции после утомления происходит быстро. Нейромоторные единицы этих мышц состоят из большого числа мышечных волокон.

Быстрые фазические волокна окислительного типа. Мышцы, которые преимущественно состоят из волокон этого типа, выполняют быстрые сокращения без заметного утомления, что объясняется большим количеством митохондрий в этих волокнах и способностью образовывать АТФ путем окислительного фосфорилирования. Как правило, число волокон, входящих в состав нейромоторной единицы, в этих мышцах меньше, чем в предыдущей группе. Основное назначение мышечных волокон данного типа заключается в выполнении быстрых, энергичных движении.

Быстрые фазические волокна с гликолитическим типом окисления. Волокна данного типа характеризуются тем, что АТФ в них образуется за счет гликолиза. Волокна этой группы содержат митохондрий меньше, чем волокна предыдущей группы. Мышцы, содержащие эти волокна, развивают быстрое и сильное сокращение, но сравнительно быстро утомляются. Миоглобин в данной группе мышечных волокон отсутствует, вследствие чего мышцы, состоящие из волокон этого типа, называют белыми.
Для мышечных волокон всех перечисленных групп характерно наличие одной, в крайнем случае нескольких концевых пластинок, образованных одним двигательным аксоном.

Тонические волокна. В отличие от предыдущих мышечных волокон в тонических волокнах двигательный аксон образует множество синаптических контактов с мембраной мышечного волокна. Развитие сокращения происходит медленно, что обусловлено низкой активностью миозиновой АТФазы. Также медленно происходит и расслабление. Мышечные волокна данного типа эффективно работают в изометрическом режиме. У человека мышечные волокна этого типа входят в состав наружных мышц глаза.

Помимо скелетной мускулатуры выделяют тонкую, выстилающую стенки сосудов, и, иногда, сердечную.

«Физиология человека»

Австралийские генетики разобрались в механизме действия мутации, широко распространенной среди бегунов на длинные дистанции. Оказалось, что можно вынудить быструю мускулатуру работать, как медленную, которая гораздо выносливей. Лишив быстрые волокна способности эффективно расщеплять глюкозу, учёные увеличили нагрузку на митохондрии клеток быстрой мускулатуры, которые меньше утомляются.

Скелетная (соматическая) мускулатура состоит из волокон четырёх типов, среди которых особо выделяются так называемые быстрые фазические волокна с гликолитическим типом окисления и медленные волокна окислительного типа. Если первые вырабатывают АТФ — энергетическую «кровь» клеток — за счёт расщепления глюкозы, то у вторых это происходит с помощью клеточного дыхания — процесса, протекающего в митохондриях с использованием кислорода.

АТФ

аденозинтрифосфат — присутствующее в клетках соединение, в состав которого входят аденин, рибоза и три фосфатные группы. В химических связях фосфатных групп заключена энергия, необходимая клеткам для выполнения различных видов работы, например, для мышечного сокращения; эта энергия освобождается, когда АТФ расщепляется на АДФ и АМФ. АТФ образуется из АДФ или АМФ с использованием энергии, выделившейся в процессе расщепления углеводов или других питательных веществ.

Мир словарей

Быстрой гликолитической мускулатуре кислород нужен не так сильно, поэтому она может развивать быстрое и сильное сокращение. Тем не менее она быстро утомляется, расходуя глюкозу. В медленных волокнах, наоборот, много белка миоглобина, способного связывать кислород. Его наличие приводит к тому, что предельное утомление мышц наступает очень медленно, а восстановление функции происходит относительно быстро.

Учёные давно заметили, что ген альфа-актинин-3 (ACTN3) связан с атлетическими способностями людей. Аллель R производит белок актинин, который присутствует только в быстрых волокнах мышц, в то время как вторая аллель X не производит белок. Среди стайеров наличие мутаций встречается гораздо чаще, чем среди бегунов на короткие дистанции. Тем не менее, как именно ACTN3 влиял на атлетический склад человека, известно не было, пропорции быстрой и медленной компонент мускулатуры мало отличались у стайера и спринтера.

Чтобы разобраться в этом вопросе, исследователи из сиднейского Института нейромышечных исследований во главе с нейрогенетиком Кэтрин Норт создали мышей, в организме которых ген ACTN3 был выключен. Наблюдая за грызунами, учёные выяснили, что быстрые волокна животных содержали необычайно высокий уровень ферментов, связанных с процессом клеточного дыхания.

Это означает, что фактическое отсутствие ACTN3 привело к тому, что быстрые волокна мышц стали работать, как медленные.

Физиологические исследования подтвердили, что генетическим модифицированные мыши оказались стайерами. На беговой дорожке мутанты-мыши смогли пробежать на треть дольше, чем их нормальные товарищи по клетке. Учёные сделали вывод, что мутация ACTN3 действительно положительно влияет на выносливость организма. Результаты исследования опубликованы в последнем номере Nature Genetics.

Статистика показывает, что среди людей мутации гена распределены крайне неравномерно. Средняя частота возникновения подобных мутаций у африканцев составляет около 10%, в то время как у европейцев и азиатов доходит до 50%. А у 18% европейцев изменены обе копии гена, и кодируемый геном белок (собственно альфа-актинин-3) в их организмах совсем отсутствует. Так что у пятой части жителей Европы шансов добиться успеха в спринте совсем нет.

Среди наших предков не было ни спринтеров, ни стайеров.

Первые представители человечества ходили на двух ногах, однако бегать они могли вдвое медленнее современного человека. Учные из Университета Манчестера представили результаты своего нового исследования на Фестивале науки в Йорке.
По их мнению, первые люди не имели Ахиллова сухожилия (точно так же, как современные шимпанзе или гориллы). Поэтому стоит усомниться в наличии у них способности к бегу. Если они и могли бегать, то делали это медленно. Кроме того, древние предки людей тратили на это вдвое больше энергии, чем расходуем мы.

По словам исследователей, ген менялся вместе с человечеством. Как отметила Норт, фрагмент ДНК, где находят мутировавшую версию гена, отличается меньшей изменчивостью в сравнении с остальной частью генома. Это означает, что мутация играла важную положительную роль в процессе адаптации человека к новым условиям. По словам нейрогенетика, скорее всего, изменения, о которых идёт речь, относятся к временам миграции из Африки на территорию Европы и Азии, начавшейся 70–60 тысяч лет назад.

Пока группа исследователей под руководством Норт не собирается выяснять, почему у одних социоэтнических групп мутации гена происходят чаще, чем у других. Не намерены они заниматься и исследованием адаптивной роли этих генетических изменений. Остаётся надежда, что найдутся другие учёные, которые продолжат работу в этом направлении.