Ученые из Исследовательского института Стэнфордского медицинского университета выявили новую группу неврологических заболеваний, названных «TRiC-патиями». Они вызваны мутациями в белковом комплексе TRiC. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.
По словам ученых, мутации в гене TRiC могут вызывать серьезные нарушения развития мозга, такие как умственная отсталость, а также судороги. Ранее эти мутации считались летальными, однако новое открытие связывает их с рядом неврологических заболеваний.
Для подтверждения своей гипотезы ученые провели эксперименты на модельных организмах — круглых червях и рыбках данио-рерио. Результаты показали, что мутации TRiC действительно нарушают развитие мозга и ухудшают двигательные функции. Особое внимание в исследовании было уделено влиянию неправильной работы TRiC на белки актин и тубулин. По словам ученых, именно они играют ключевую роль в развитии неврологических симптомов.
Авторы исследования считают, что результаты их работы открывают новые перспективы для разработки терапевтических методов, направленных на лечение неврологических заболеваний. В дальнейшем ученые намерены продолжить исследования влияния мутаций TRiC на другие белки и системы организма, что может привести к новым важным открытиям в нейробиологии.
Ранее была найдена возможная причина тяжелых мышечных заболеваний.