Ученые выявили частую причину заболеваний из-за клеточных мутаций

Cell: болезнетворные мутации вызывают сбои в расположении белков в 16% случаев

Канадские ученые из Университета Торонто создали платформу для оценки влияния почти 3,5 тыс. мутаций на расположение белков. Оказалось, что примерно одна из шести (16,6%) вызывающих болезни мутаций приводит к тому, что белки в клетке оказываются на неправильных местах. Исследование опубликовано в научном журнале Cell.

Специалисты использовали мощный микроскоп, а также вычислительный анализ для заполнения пробелов в визуальном анализе, чтобы сравнить клеточные передвижения мутантных белков с путешествиями их стандартных аналогов.

Оказалось, что неправильная локализация происходит гораздо чаще, чем считалось ранее.

Исследователи ожидали, что белки находятся в неправильных местах из-за нарушений их взаимодействия с другими белками или сигналов перемещения, которые обычно направляют их в нужную точку.

Однако основными факторами, влияющими на ошибки при размещении белков, оказались нарушение их стабильности и потеря способности интегрироваться в мембраны.

По словам исследователей, база данных по неправильной локализации белков поможет найти соединения, которые исправят ошибки и помогут мутантным белкам занять нужные места для лечения редких болезней.

Ранее ученые нашли мутацию, повышающую шансы рождения девочек.