В России существует инструмент для лечения наследственной тугоухости на этапе эмбрионального развития, однако семьи, в которых оба родителя глухие и у которых может родится только глухой ребенок, не готовы идти на такой шаг из-за страха потерять с ним связь, об этом «Газете.Ru» рассказал молекулярный генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Пирогова, директор института трансляционной медицины НМИЦ АГП им. Кулакова Денис Ребриков.
Ученый пояснил, что у каждого человека есть по два полных комплекта генов (по 25 тыс. штук), полученных от папы и мамы. Если один из генов сломан, а второй работает, то обычно это не приводит к развитию заболевания.
«Но если у обоих супругов совпадут два поломанных гена (а вероятность такого совпадения примерно 1%, не такая уж маленькая), то у такой пары с вероятностью 25% ребенок родится больным. Но если оба родителя уже страдают от схожего наследственного заболевания (например – наследственной тугоухости), то у них все дети со 100% вероятностью будут страдать от того же заболевания. Это происходит потому, что родители не могут передать ребенку здоровый ген, — его у них просто нет», – объяснил Ребриков.
По его словам, российские ученые разработали технологию, которая позволяет таким парам родить здорового ребенка.
«Наша технология на основе CRISPR/Cas позволяет починить ген на стадии самой первой клетки будущего организма. Мы берем первую клетку — зиготу, и в ней чиним поломанный родительский ген. Это приведет к рождению здорового ребёнка. Однако с семьями с тугоухостью у нас возникла проблема – ни одна семейная пара, а в России их по разным оценкам от 200 до 500, не готова идти на такой шаг», – рассказал специалист.
По словам Ребрикова такие семьи уверены, что слышащий ребенок будет скорее отстраняться от глухих родителей, отдаляться от них и раньше уйдет из семьи.
«Если к нам обратится семейная пара с наследственной тугоухостью по гену коннексина 26 (GJB2), желающая родить слышащего ребенка, то мы после определенных генетических обследований именно этой пары подадим документы на получение разрешения на применение этого подхода от Минздрава. Я уверен, мы его получим», – рассказал генетик.
Ранее ученые смогли обратить вспять потерю слуха у мышей, активировав ген Spns2.
