Подписывайтесь на Газету.Ru в Telegram Публикуем там только самое важное и интересное!
Новые комментарии +

Генетики нашли причину болезни, укорачивающей конечности

Причиной развития патологически коротких ног и рук может быть неправильное положение единственного гена, считают французские ученые из Федеральной политехнической школы Лозанны. Детали они сообщают в статье в журнале Nature Communications.

Мезомелические дисплазии — группа редких генетических заболеваний, при которых укорачиваются конечности. До сих пор причина этого не была ясна до конца. Более ранние наблюдения показали, что изменения связаны с нарушением работы Hox-генов, которые связаны с «включением» и «выключением» других генов. Hox-гены относятся к гомеозисным генам, регулирующим процессы роста и дифференцировки клеток, и какие-либо изменения в их работе сказываются на всем организме. Однако изучение генома больных показало, что мутации не затрагивают сами гены, и, очевидно, касаются факторов, регулирующих экспрессию Hox-генов на ранних этапах развития конечностей.

Чтобы разобраться, в чем может быть причина, исследователи поставили эксперимент на мышах. Hox-гены располагаются тесными группами (кластерами), в которых сохраняется относительно строгий порядок. Ученые переставили гены в кластере так, что ген HOX13, связанный с формированием кистей и пальцев, оказался там, где обычно находится ген, влияющий на развитие предплечья. У мышей с такой генетической перестройкой HOX13 экспрессировался на более ранних стадиях развития, что приводило к развитию умеренной мезомелической дисплазии.

HOX13 сигнализирует о том, что конечность уже развилась и ее рост должен остановиться, поясняют исследователи. Поэтому слишком ранняя его экспрессия приводит к укорачиванию конечностей.

Также исследователи пробовали расположить гены в кластере задом наперед и исключить оттуда HOX13. При его отсутствии конечности развивались нормально.

По всей видимости, в организме человека мезомелические дисплазии возникают по тому же принципу, заключают исследователи. О поиске способа предотвратить или вылечить это состояние, впрочем, речи пока не идет.

Новости и материалы
США рискуют остаться с еще более высоким госдолгом из-за Трампа
В украинском Генштабе заявили о нехватке людей в ВСУ
Президент Сербии выразил надежду, что Трамп поможет достичь мира на Украине
Комикесса Юлия Ахмедова показала, как выглядела в 15 лет
Путин дал старт спуску атомного ледокола «Чукотка»
Власти РФ пообещали вернуться к созданию пассажирских гиперзвуковых самолетов
В новом флагмане Samsung будет разочаровывающе мало оперативной памяти
Стало известно о списке мести Трампа на случай победы на выборах
Ивлев зарегистрировал товарный знак для продажи канцелярии
«Жена олигарха» снялась в купальнике в Геленджике
Time показала новую обложку с Трампом
В Омске водитель привязал пса за поводок и заставил его бежать за автомобилем
Роспотребнадзор проверит сообщения о кори в общежитии МГУ
Модель plus-size рассказала, что вынуждена летать на частных самолетах из-за своих ягодиц
ЦБ заявил об «очень высокой» вероятности повышения ключевой ставки
На Урале повысился риск аварий из-за коров, слизывающих соль с дороги
Названа самая дорогая компания в мире
«Поднял им настроение»: Мостовой рассказал о первом дне в «Динамо»
Все новости