— В России и мире увеличивается число детей, страдающих РАС. По данным Всемирной организации здравоохранения, аутизм встречается у одного ребенка из ста. Существуют ли на данный момент тесты и анализы, по которым можно определить аутизм еще в момент вынашивания ребенка?
— Конкретных тестов, чтобы определить, имеется ли у неродившегося или новорожденного ребенка аутизм, к сожалению, не существует. Но в настоящее время известны некоторые факторы риска развития аутизма у детей.
— Какие это факторы?
— К факторам риска относятся: гестационный сахарный диабет, противоэпилептическая терапия вальпроевой кислотой матери в период беременности, угроза невынашивания.
Есть также интересные научные публикации, где анализируется рацион матери в преконцепционный период — при подготовке к беременности и в период беременности. Эти исследования показали, что матери детей с аутизмом в преконцепционный период и в период беременности имели дефицитное питание: в рационе было меньше мяса и овощей, также меньше было потребление кальция.
— Можно ли утверждать, что веганы и вегетарианцы рискуют больше?
— Этот вопрос требует дальнейшего изучения.
— Есть ли какие-то маркеры у матери, которые точно можно связать с будущим аутизмом ребенка?
— В мире идет активный научный поиск таких маркеров, и они уже нащупываются — например, выявляются иммунологические, нейрофизиологические, метаболические отклонения. Тут много нового и интересного, но пока сказать, что, если такие отклонения имеются, у этого ребенка точно разовьется аутизм, еще нельзя.
— Часто ли при аутизме бывает так называемый откат, когда до полутора-двух лет малыш развивается нормально, начинает говорить, общаться, а потом все это забывает?
— При РАС потеря социальных или коммуникативных навыков возможна в любой момент жизни. Но такая потеря навыков бывает и при некоторых наследственных болезнях.
— В каком самом раннем возрасте можно заметить нарушения нейроразвития младенца, которые указывают на РАС?
— Буквально несколько дней назад я выступала с докладом о раннем выявлении РАС в рамках научно-практической конференции в РНИМУ им. Н.И. Пирогова «Аутизм. Врачи, пациенты, родители: вместе в интересах людей с РАС», где говорила об этом. Нарушения нейроразвития младенца можно выявить уже в первые два месяца жизни. Известно, что уже в этом возрасте малыш может давать эмоциональный отклик, улыбаться. Приблизительно в два месяца ребенок начинает гулить, издавать булькающие звуки, прослеживать глазами за движением игрушки, удерживать голову в положении на животе. В четыре месяца появляется лепет. Если всего этого нет, стоит насторожиться, так как это может говорить об отклонениях в психомоторном развитии ребенка. Родители лучше всех знают своего ребенка, поэтому, если появились опасения, стоит сообщить об этом врачу при посещении.
— Но у некоторых детей есть улыбка уже сразу после рождения…
— Да, но это другое. Это улыбка не в ответ на улыбку, родное лицо, а от внутреннего удовольствия, сытости. Важна именно улыбка младенца как средство коммуникации. Если такой улыбки нет, это тоже может быть симптомом отклонения развития.
— Какие еще «красные флажки» аутизма?
— К ним относится отсутствие реакции на имя. Часто ребенок ведет себя как глухой, не улыбается другим людям, не использует указующий жест, нет слов к 16 месяцам, фразовой речи к 24 месяцам жизни.
Профессор Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета им. Н. И. Пирогова Минздрава России, главный научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, врач-педиатр Татьяна Турти
Из личного архива— То есть важный маркер – это все же коммуникация? Даже если ребенок не говорит, странно ведет себя, впадает в истерики, но при этом коммуникация не затруднена, — это скорее всего не аутизм?
— Безусловно, отсутствие коммуникативных навыков — важный признак отклонений в когнитивном развитии ребенка. Родители могут высказывать педиатру свои опасения, что ребенок почему-то не играет с другими детьми, а увлечен какой-то своей деятельностью, которая нередко является однообразной, повторяющейся. Но врач-педиатр может лишь заподозрить отклонения в нейроразвитии и направить ребенка на консультацию к неврологу, другим специалистам. Например, если ребенок ведет себя как глухой, ему необходимо проверить слух.
Диагноз «Расстройство аутистического спектра» может установить только врач-психиатр после проведения скрининга и своего осмотра.
— Правда ли, что аутичные дети чаще рождаются у родителей после сорока лет?
— Возраст родителей имеет значение. С возрастом число генетических поломок возрастает, также возрастает вероятность появления новых мутаций. Имеет значение и наследственность. Если в семье есть больные аутизмом, риск появления в семье еще одного ребенка с аутизмом возрастает.
— В некоторых семьях два или даже три ребенка с аутизмом…
— Да, это очень печально. Следует также сказать, что есть так называемая синдромальная патология. Клиническая картина некоторых синдромов похожа на аутизм. Поэтому после рождения одного ребенка с аутизмом нередко необходимо участие генетика для проведения дифференциальной диагностики и планирования будущей беременности.
— В каком возрасте можно уже не заподозрить, а достоверно впервые поставить диагноз «аутизм»?
— Возраст, когда в России проводится скрининг риска РАС, определен приказом Министерства здравоохранения РФ от 13.06.2019 г. № 396н. Это 24 месяца. Тогда проводится анкетирование родителей M-CHAT-R/F. Это опросник из двадцати вопросов, на которые можно ответить «да» или «нет». Каждому присваиваются баллы. При подсчете баллов: 0–2 балла – это низкий риск, от 3 до 7 баллов — средний риск и с 8 до 20 — высокий риск РАС. Правда, бывают и ложноположительные результаты. Дальше в любом случае нужно разбираться, проводить углубленное обследование у педиатра, невролога, сурдолога. При среднем и высоком риске РАС обязательна консультация психиатра, потому что диагноз РАС имеет право установить только он.
— Что назначает психиатр ребенку раннего возраста в случае постановки такого диагноза? Это препараты или методика занятий?
— В России есть концепция ранней помощи. В настоящее время создана служба ранней помощи в Москве и других регионах Российской Федерации. Когда педиатр относит ребенка раннего возраста к группе риска и психиатр устанавливает диагноз РАС, эти дети могут быть отнесены к целевой группе от 0 до 3 лет службы ранней помощи. Родители могут позвонить и получить помощь междисциплинарной команды: медицинских работников, педагогов-психологов и социальных работников. Ребенок обязательно находится под наблюдением врача-психиатра, проводится психологическая коррекция, используется методика поведенческой терапии. В настоящее время психотропные препараты при РАС не используются, и их назначение возможно только по строгим показаниям по назначению врача-психиатра.
Следует сказать, что чем раньше установлен диагноз РАС и начата коррекционная терапия, тем лучше здоровье ребенка, его поведение, социализация, качество жизни.
Очень важно понимание, что у детей с аутизмом часто имеются ассоциированные с РАС заболевания.
— Какие сопутствующие болезни чаще всего встречаются при аутизме?
— С аутизмом ассоциирован достаточно большой спектр соматических заболеваний. Например, среди детей с аутизмом, по данным некоторых научных исследований, в 2,5 раза чаще распространена пищевая аллергия, болезни желудочно-кишечного тракта. Чаще встречаются травмы: растяжения, вывихи. Значительно чаще встречаются стоматологические проблемы.
Кроме того, дети с аутизмом имеют сенсорные проблемы. Одной из них может быть нарушение вкусовой чувствительности. Потому так часто при РАС встречается избирательное пищевое поведение у ребенка, многие продукты они не едят. И расширить рацион, как правило, очень трудно.
В НИИ педиатрии и охраны здоровья детей коллектив исследователей проводит работу по изменению подходов к организации медицинской помощи детям с РАС. Исследуется состояние здоровья детей с участием врачей-специалистов: педиатра, психиатра, невролога, психолога, аллерголога, гастроэнтеролога, генетика, сурдолога и других. Проводятся лабораторные и инструментальные исследования. Полученные новые данные помогут создать эффективную модель ранней и динамической мультидисциплинарной помощи ребенку с РАС с участием родителей, что может значительно улучшить состояние здоровья и качество жизни ребенка.
Правда ли, что с каждым годом детей с РАС все больше?
— Пока сложно ответить на этот вопрос, дело может быть в улучшении диагностики. По последним данным одного из американских исследований, проведенного в штате Нью-Джерси, РАС идентифицируются среди школьников в 3,6–7,3% случаев. Выявлены значительные различия в распространенности расстройств аутистического спектра в зависимости от этнической принадлежности, социально-экономического статуса, размера школьного округа.
В Российской Федерации принятая Минздравом России распространенность РАС составляет 1%. Высокая степень вариативности эпидемиологических показателей по РАС зависит от региона проведения исследований, выборки и используемой методологии.
