Цивилизация
Эксперименты китайского биофизика Хе Цзянькуя по редактированию генома эмбрионов могли привести к непреднамеренным мутациям. В этом ученый признается в посвященной эксперименту неопубликованной научной статье, которая оказалась в руках специалистов Массачусетского технологического института. Эксперты в области ЭКО, эмбриологии, редактирования генома и юриспруденции составили заключение об исследовании.
В 2018 году в Китае на свет появились девочки-близняшки с модифицированным геномом — ученый Хе Цзянькуй якобы повысил их устойчивость к ВИЧ-инфекции, носителем которой был их отец. Цзянькуй, по его словам, с помощью метода редактирования генома CRISPR «выключил» ген CCR5, который связан с формированием белка, позволяющего вирусу попасть в клетку. При этом у одной из девочек оказались изменены обе копии гена CCR5, другая же получила и измененную, и неизмененную копию гена. Второй ребенок, по заявлениям ученого, все еще будет иметь возможность заразиться ВИЧ, однако риск будет снижен.
Тогда Цзянькуй не предоставил никаких фактических доказательств проведенного эксперимента. Теперь же у экспертов появилась возможность взглянуть на описание исследования.
Хотя текст изобилует высказываниями о прорывной технологии, которая позволит сдержать эпидемию ВИЧ, в самом тексте работы практически нет доказательств того, что эксперимент прошел успешно и девочки действительно приобрели устойчивость к инфекции.
Профессор права Хэнк Грили отмечает, что для такого масштабного проекта у исследования на удивление мало авторов. Возможно, имена некоторых врачей и других специалистов попросту не указаны, и даже не факт, что эти люди знали, в каком эксперименте задействованы. Также, по его мнению, доказательств того, что геном детей действительно был отредактирован, очень мало.
Предоставленные в статье данные не согласуются с ее задачами и результатами. Согласно аннотации, ученые смогли успешно воспроизвести мутацию гена CCR5, которая делает людей невосприимчивыми к ВИЧ. Однако из описания эксперимента следует, что на самом деле они создали новые мутации, и неизвестно, имеют ли они необходимый эффект.
При этом Цзянькуй и коллеги амбициозно заявляют, что редактирование генома защитит от ВИЧ миллионы человек.
«Утверждение о том, что они воспроизвели требуемую вариацию CCR5 — вопиющее искажение фактических данных. Это можно назвать лишь преднамеренным введением в заблуждение, — говорит специалист по редактированию генома Федор Урнов. — Исследование показало, что группа не смогла его воспроизвести. А говорить о том, что редактирование эмбрионов поможет миллионам людей — то же самое, что назвать высадку на Луну 1969 года вселяющей надежды в миллионы людей, стремящихся жить на Луне».
«Идея о том, что когда-нибудь удастся «контролировать эпидемию ВИЧ» с помощью редактирования генома эмбрионов, как утверждают авторы, звучит абсурдно, — добавляет Рита Вассена, научный директор барселонской клиники репродуктивного здоровья Clinica Eugin. — Инициативы в области общественного здравоохранения, образование и широкий доступ к антиретровирусной терапии — вот что сдерживает эпидемию».
Кроме того, наиболее проблемная обстановка с ВИЧ — в бедных развивающихся странах, где наладить редактирование генома эмбрионов в масштабах, способных сдержать эпидемию ВИЧ, попросту невозможно.
У экспертов вызывают вопросы причины, по которым родители вообще согласились на эксперимент. Предотвратить получение ВИЧ от ВИЧ-положительного отца можно и с помощью других, успешно используемых технологий. Поэтому, возможно, пары пошли на это просто из-за возможности бесплатно получить репродуктивную помощь. ВИЧ-положительные пациенты в Китае не имеют доступа к медицинской помощи в случае бесплодия, поясняют специалисты. Поэтому, возможно, они пошли на такой риск просто чтобы завести ребенка.
Привнесенные мутации оказались не идентичны естественным изменениям в CCR5, а использование CRISPR, как известно, способно приводить и к массе других, непредвиденных мутаций. Авторы работы, однако, говорят лишь об одной такой мутации, которую им удалось обнаружить.
Эксперты уверены — их было намного больше.
Группа Цзянькуя говорит, что близнецы появились на свет в ноябре, но знакомые с ходом исследования специалисты утверждают, что это произошло в октябре. Поэтому вполне возможно, что ученые сознательно пошли на фальсификацию данных, чтобы затруднить установление личности детей.
Планы на проверку эффективности внесенных изменений заключались в том, чтобы взять у близнецов кровь после их рождения и протестировать на образцах иммунитет к ВИЧ. Однако эти тесты можно было бы провести на клетках эмбрионов еще до их переноса в матку, отмечает Урнов.
У экспертов еще много замечаний к исследованию, в особенности к его этической стороне. Выводы работы весьма сомнительны и совершенно не гарантируют, что иммунитет близнецов в будущем защитит их от ВИЧ. При этом множественные мутации, о которых, вероятно, не знают даже сами авторы работы, могут привести к совершенно непредсказуемым проблемам со здоровьем.
«Этот эксперимент — попытка найти оправданную причину использования технологии CRISPR/Cas9 в эмбрионах человека любой ценой, а не добросовестный, тщательно продуманный, поэтапный подход к редактированию генома человека для будущих поколений,
— говорит Вассена. — Использование CRISPR/Cas9 в эмбрионах человека, предназначенных для имплантации в матку, на данном этапе неоправданно и не должно продолжаться».
Напомним, что вскоре после оглашения результатов эксперимента Цзянькуй пропал. Южный университет науки и технологий в Шэньчжэне, где работал Цзянькуй, поспешил откреститься от его опытов. Позже появилась информация, что исследователь находится под домашним арестом, но в институте призвали не верить слухам. Правительство Китая запретило дальнейшую работу Цзянькуя. Власти прислушались к ученым, заявившим, что еще слишком рано ставить такие эксперименты.