Цивилизация
Авторы исследования, выявившего риск ранней смерти у ГМ-детей из Китая, отозвали свою работу из-за ошибки в данных. Об этом сообщается в журнале Nature Medicine.
В 2018 году в Китае на свет появились девочки-близняшки с модифицированным геномом — ученый Хе Цзянькуй повысил их устойчивость к ВИЧ-инфекции, носителями которой был их отец. Цзянькуй с помощью метода CRISPR «выключил» ген CCR5, который связан с формированием белка, позволяющего вирусу попасть в клетку. При этом у одной из них обе копии гена CCR5 оказались изменены, другая же получила и измененную, и неизмененную копию гена. Второй ребенок все еще будет иметь возможность заразиться ВИЧ, однако неизвестно, насколько она будет снижена.
Однако летом 2019 года специалисты Калифорнийского университета в Беркли установили, что люди с мутацией, которой Цзянькуй наделил девочек, чаще умирают молодыми
CCR5 связан не только с ВИЧ. Он также участвует в борьбе с инфекциями, особенно гриппом. Около 11% северных европейцев имеют мутацию CCR5-delta 32, которую и воссоздал у детей Цзянькуй, но она очень редко встречается в азиатских популяциях. Предыдущие исследования показали, что мутация, придающая устойчивость к вирусу ВИЧ, по-видимому, повышает риск развития других инфекционных заболеваний. Например, мутация повышает вероятность смерти людей от гриппа в четыре раза. Также она повышает риск смерти при лихорадке Западного Нила.
Исследователи изучили влияние CCR5 на продолжительность жизни почти у 410 тыс. человек, данные о которых были взяты из крупного британского хранилища генетической информации UK Biobank.
Оказалось, что те из них, у кого были две измененные копии этого гена, имели на 21% больше шансов умереть до 76 лет, чем люди без мутаций или с одной мутированной копией.
Хотя речь шла только о корреляции и точная причина увеличения смертности была неизвестна, да и не все, у кого были мутации, умерли молодыми, это исследование привлекло к себе внимание, в том числе и со стороны специалистов.
Первым на проблему обратил внимание эпидемиолог Бристольского университета Шон Харрисон. Он попытался воспроизвести результаты работы, но у него ничего не вышло. Тогда он связался с авторами исследования, чтобы обсудить возможные ошибки.
«Больше всего ученые боятся обнаружить, что результат, который они опубликовали, основан на ошибочных данных», — написал один из авторов работы Расмус Нильсен в твиттере в сентябре. Он пояснил, что американский генетик Дэвид Райх, также пытаясь выяснить, где ошиблись ученые, нашел возникшую при определении генотипа неточность в данных британского биобанка.
Авторы работы попробовали повторить исследование, используя другие базы генетических данных. Поняв, что результаты не воспроизводятся, они решили отозвать работу.
«Наши результаты, по-видимому, стали следствием ошибки в данных UK Biobank, которые мы использовали, — объясняет Нильсен. — Мы не заметили этого в первоначальных анализах, но, очевидно, именно ошибка привела к таким результатам».
При этом все участники дискуссии настаивают, что отсутствие доказательств повышения смертности не оправдывает Цзянькуя.
«Искусственно «отключать» ген у эмбриона человека без полного понимания его функции опасно... Вполне вероятно, что существуют отрицательные последствия отсутствия функциональной копии гена CCR5», — настаивают исследователи.
Дальнейшим изучением последствий генетической модификации детей Нильсен пока заниматься не планирует.
«Я не уверен, что мир хочет получить больше информации об этом именно от нас, — говорит Нильсен. — Мы оставим дальнейший анализ другим исследователям. На данный момент мы можем сказать, что, даже если мутация и влияет на смертность, то не так сильно, как показали наши результаты. Мы очень сожалеем о путанице, к которой могла привести их публикация».