Цивилизация
Американские ученые определили ключевой ген, лежащий в основе бокового амиотрофического склероза (БАС), сообщается в пресс-релизе Медицинской школы Стэнфордского университета. Как показывают результаты исследования, ген RPS25 разрушает нервные клетки веществ и кодирует часть белкового комплекса, который способствует накоплению токсичных соединений.
Когда ученые заблокировали ген в дрожжах, а также в полученных от пациентов нейронах и плодовых мушках, уровни патогенного белка снизились примерно на 50%, а продолжительность жизни насекомых увеличилась. Кроме того, выяснилось, что отключение RPS25 снижает количество белковых агрегатов (слипшихся в многоклеточное образование белков) в тканях, служащих моделями болезни Гентингтона и спиноцеребеллярной атаксии.
«Мы знаем, что эти богатые белком агрегаты являются явной отличительной чертой БАС, — заявил профессор генетики и старший автор исследования Аарон Гитлер. –
Данный вывод позволяет нам глубже понять, как создаются эти агрегаты, и как мы можем препятствовать этому процессу».
Точные причины возникновения амиотрофического склероза до сих пор не выяснены. При этом редком (1-2 случая на 100 тыс. человек) заболевании происходит поражение двигательных нейронов, что приводит к параличу и последующей атрофии мышц. Этиология заболевания не выяснена до конца, способов лечения нет — можно лишь облегчить симптомы и незначительно замедлить прогрессирование болезни.
Заболевание развивается медленно и начинается с неспецифичных симптомов — судорог, слабости в конечностях, нарушений речи. Однозначно поставить диагноз удается, лишь когда болезнь переходит в стадию мышечной атрофии. Со временем больной неизбежно теряет способность передвигаться самостоятельно. Смерть часто наступает от отказа дыхательной мускулатуры.
При этом болезнь не поражает функции мочевого пузыря и кишечника, до последних стадий сохраняется сексуальная функция, не затрагиваются мышцы глаз и нормально работает сердечная мышца. Интеллект больных не изменяется, хотя у них развивается вполне понятная в такой ситуации депрессия.
Известно, что существуют как наследственные, так и приобретенные формы заболевания,
однако новые данные говорят о том, что за развитие болезни может отвечать состояние желудочно-кишечного тракта.
Так, ученые израильского Института Вейцмана в процессе изучения популяции грызунов, пораженных одной из форм БАС, выяснили, что мыши с предрасположенностью к болезни чувствовали себя намного хуже, когда микрофлора их кишечника была практически уничтожена антибиотиками. Симптомы БАС у них проявлялись значительно быстрее, чем у грызунов с нормальным состоянием ЖКТ.
Существует множество генетических факторов развития болезни. Одним из наиболее распространенных виновников является мутация в одном гене, выражающаяся в повторе одного из фрагментов ДНК. В норме гены с повторами не должны кодировать белки, однако в данном случае синтезируются патогенные белковые агрегаты, мешающие клеткам правильно функционировать.
Самым известным человеком, страдавшим боковым амиотрофическим склерозом, был ученый Стивен Хокинг: БАС был диагностирован ему в возрасте 21 года. Из-за этого большую часть жизни он передвигался в инвалидном кресле, а в какой-то момент утратил способность разговаривать.
Несмотря на тяжелую болезнь, Хокинг сумел защитить докторскую диссертацию и стать Лукасовским профессором в Кембриджском университете.
Хокинг внес весомый вклад в развитие современной космологии и создание в 1975 году теории, описывающей испарение черных дыр. Ученый широко известен как популяризатор науки, в последние годы значительное внимание уделял таким проблемам человечества, как глобальное потепление, состояние окружающей среды и социальное неравенство.
От первых симптомов до смерти обычно проходит три-пять лет. Хокингу, у которого заболевание было выявлено в 1963 году, врачи отводили всего 2,5 года.
В настоящее время БАС страдает бывший футболист санкт-петербургского «Зенита» и сборной Голландии Фернандо Риксен, которому диагноз был поставлен в 2013 году. Он не может двигаться, а свои мысли воспроизводит при помощи компьютера.