Ученые Университета Райса (Хьюстон, США) провели наиболее статистически надежное исследование генетических связей с целью определения возраста «митохондриальной Евы». Моделирование дало результат 200 тысяч лет, что в целом совпадает с предыдущими оценками — 140 тысяч лет.
«Митохондриальная» Ева представляет собой научную абстракцию, и ни в коем случае не нужно путать ее с библейской Евой и считать, что все люди на Земле являются потомками одной женщины, которая жила 200 тысяч лет назад. «Митохондриальная Ева» — это модель, позволяющая биологам вычислить эпоху, когда не было никаких генетических мутаций, проследить за тем, как появлялись эти мутации, несущие в том числе и разные заболевания, и, может быть, на основе этих данных найти способ борьбы с такими заболеваниями.
Работа ученых университета Райса основана на параллельном сравнении десяти генетических моделей человека, основанных на представлениях о том, как люди мигрировали и расселялись по Земле. Результаты этого исследования опубликованы в Theoretical Population Biology.
«Наши выводы подчеркивают важность учета случайного характера демографических процессов, — говорит один из авторов работы, профессор статистики Марек Киммел. — Классические детерминированные модели, в том числе и те, которые ранее применялись для определения возраста «митохондриальной Евы», не в полной мере учитывали эти процессы.
А исследование генетической изменчивости в целом очень интересует нас, так как оно имеет большое значение для медицины».
Попытки ученых определить возраст «митохондриальной Евы», основываются на современных генетических методах. Они, в частности, заключаются в сравнении генетических профилей случайных доноров крови, когда на основе сходства и различия отдельных генов ученые количественно могут описать степень связи двух доноров друг с другом. Весь человеческий геном содержит более 20 тысяч генов, и сравнивать различия между генами дальних родственников проблематично даже в наше время, когда существуют мощные суперкомпьютеры. Использование митохондриальных геномов для оценки родства может позволить генетикам облегчить задачу поиска общих предков, которые жили давно.
Митохондрия — это крошечная органелла, имеющаяся во многих эукариотических (ядерных) клетках. Ее функция заключается в синтезе АТФ (аденозинтрифосфата), используемого в клетке в качестве основного источника химической энергии. Митохондрии часто называют «энергетическими заводами» каждой клетки эукариотных организмов, в том числе и у человека. В отличие от ядерной ДНК, которая содержит подавляющее большинство генов и в процессе полового размножения подвергается рекомбинации, так что потомки получают половину генов от отца, а вторую половину от матери, митохондрии и их ДНК ребенок получает только из материнской яйцеклетки. Митохондриальная ДНК не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут происходить исключительно посредством редких случайных мутаций. <3>Путём сравнения последовательности митохондриальной ДНК и возникших в ней со временем мутаций можно не только определить степень родства ныне живущих людей, но и приблизительно вычислить время, необходимое для накопления мутаций в той или иной популяции людей.
То есть, проще говоря, для определения возраста «митохондриальной Евы» ученые должны преобразовать степень родства между случайными донорами крови в меру времени.
«Нужно перевести различия между последовательностями генов в то, как они развивались по времени, — заявил один из авторов работы, заместитель директора Института информатики Силезского технического университета в Гливице (Польша). — Как они развивались во времени зависит от модели эволюции, которую вы используете. Например, что такое скорость генетической мутации и что такое равномерная во времени скорость изменения? Учитывается ли процесс генетического дрифта?
Ответы на эти и другие вопросы можно записать в виде коэффициентов, числовых констант, которые фиксируются в уравнении, решение которого и дает ответ — возраст «митохондриальной Евы».
У каждой модели эволюции есть свои собственные предположения, которые имеют количественные последствия, записываемые в математическом виде. Ситуацию усложняет то, что некоторые из таких предположений не подходят для описания человеческой популяции. <4>В частности, некоторые модели предполагают, что численность населения никогда не меняется. Это неверно для популяции людей, в которой прошло несколько тысяч поколений. Другие же модели предполагают равномерное, идеальное «перемешивание» генов, что означало бы возможность двум людям из разных точек мира производить генетически одинаковое потомство.
Кшиштоф Сиран признал, что в последнее время генетические модели человека стали более сложными, так как теоретики пытались скорректировать их недействительными или очень сложными предположениями. Например, добавление процессов, учитывающих динамику прироста населения в начале миграции человека.
«Мы хотели посмотреть, насколько чувствительна модель «митохондриальной Евы» к разным оценкам, и обнаружили, что все модели дали сходную оценку, — говорит профессор Киммел. — И это очень отрадно».