Облысение на 20-й хромосоме

Гены облысения находятся на 20-й хромосоме

Гены облысения по мужскому типу находятся на 20-й паре хромосом. Если у вас ещё и неудачный вариант X-хромосомы, шансы облысеть возрастают в 7 раз. «Неудачное» сочетание генов у каждого седьмого, но вот, что это за гены и какова их функция, пока неизвестно.

В стремлении к идеалам красоты большинство людей готовы пойти на сложнейшие пластические операции или инъекции активных веществ, не говоря уже о таких заурядных с точки зрения рекламных роликов процедурах, как липосакция или пересадка волос. И если первое положительно сказывается на здоровье хотя бы косвенно — за счет уменьшения нагрузки на сердце и гормональную систему, то медицинская необходимость заращивания лысины весьма сомнительна.

Алопеция

(от латинского alopecia – «облысение», «плешивость») – патологическое выпадение волос, связанное с гормональными нарушениями, физическими или эмоциональными перегрузками, наследственной предрасположенностью. Выделяют врожднную, симптоматическую, себорейную, рубцовую и преждевременную алопецию. По степени выраженности облысения алопеция бывает полной или гнездной.

Причины алопеции многообразны, некоторые из них недостаточно изучены. Считают, что преждевременное облысение запрограммировано генетически, а его степень определяется выраженностью проявления соответствующих генов. При этом волосяные фолликулы уменьшаются в размерах под влиянием мужских гормонов после завершения полового созревания. Их количество при этом не уменьшается вплоть до поздних стадий облысения, но волосы столь малы, что не видны невооруженным глазом.

У женщин причиной алопеции может являться повышенная чувствительность к мужским гормонам или их повышенное содержание в организме при следующих заболеваниях: поликистоз яичников, поздноразвивающаяся врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Кушинга, опухоли надпочечников и яичников.

Симптоматическая алопеция может сопровождать многие тяжело протекающие острые и хронические заболевания и бывает связана с интоксикацией, обменными нарушениями, дисгормонозами. Алопеция встречается при сифилисе, заболеваниях системы крови, авитаминозах (особенно А, С и В), длительной лихорадке (например, при малярии), у раковых больных при проведении химио- и лучевой терапии, гипотиреозе и других эндокринных заболеваниях, после проведения обширных хирургических вмешательств, при тяжело протекающих родах. Ряд лекарственных препаратов может вызывать повышенное выпадение волос. К ним относятся противоопухолевые препараты, колхицин, противоэпилептические препараты (вальпроевая кислота, карбамазепин), антитиреоидные средства, тяжелые металлы, противосвертывающие препараты (гепарин, кумарин).

Причиной рубцовой алопеции может быть красная волчанка, глубокие гнойничковые (фурункулы, карбункулы) или грибковые (фавус, трихофития) поражения кожи волосистой части головы.

В процессе развития выделяют два основных механизма: выпадение волос в фазу анагена (активного роста волосяного фолликула) и выпадение волос в период телогена, когда рост фолликула прекращается. Продолжительность этой фазы в среднем составляет 3 месяца, после чего волос выпадает «физиологически». Первый тип выпадения волос отмечается при непосредственном повреждении крайне чувствительных ростовых клеток фолликула, например ионизирующим излучением при лучевой терапии. В результате луковица волоса производит истонченный стержень, который постепенно заостряется, становится очень хрупким, выпадает или разрушается при малейшем воздействии.

Та или иная форма потери волос встречается у 40% взрослых людей, что делает это заболевание (алопеция классифицируется именно как заболевание, поскольку влияет на качество жизни пациентов) даже более распространенным, чем злополучное ожирение. При таких высоких процентах даже немного странно, что поиск генов лысости начался на несколько лет позже, чем генов тучности.

Опубликованные в Nature Genetics результаты работы сразу двух научных коллективов с лихвой компенсируют годы простоя. И Тим Спектор из Королевского колледжа Лондона, и Аксель Хильмер из Университета Бонна сузили область поиска до 20-й хромосомы. Точнее, пары хромосом, присутствующей во всех клетках нашего тела, в том числе и тех, что располагаются в основании волосяного фолликула и обеспечивают рост и формирование волосяного покрова.

Эти же клетки чувствительны к андрогенам — половым гормонам, находящимся в крови как женщин, так и мужчин.

Именно неадекватное восприятие или избыток этих гормонов приводит к андрогенной алопеции — облысению самого распространенного, «мужского» типа.

То, что точечные изменения в генах, кодирующих этот рецепторный комплекс, и сказываются на выпадении или истончении волос, было продемонстрировано группой Хильмера ещё три года назад. На этот раз немецкий ученый и его коллеги ограничились всего лишь шестью сотнями подопытных, зато у каждого из добровольцев было протестировано полмиллиона точек вариабельности в геноме. Связанные с облысением по мужскому типу участки генома все расположились на 20-й хромосоме, но, за что именно они отвечают, в работе немцев осталось невыясненным.

Плешь неизлечима

Если появилась лысина, обращаться к врачам и просить о помощи не имеет смысла. Учные пришли к выводу, что нет ни одного нехирургического метода, способного справиться с гнездной алопецией, или, по-простому, облысением.

Это одна из работ, выполненная в рамках продолжающегося уже не один год проекта Кокрэновской библиотеки. Цель грандиозного проекта – объединить результаты и обобщить исследования, посвященные определенным медицинским вопросам. Поскольку авторы обзоров располагают большим объмом экспериментальных данных, чем авторы каждого отдельного исследования, то результаты получаются более достоверными. Кроме того, добровольцы, пишущие кокрэновские обзоры, используют больше статистических подходов для анализа исходной информации, нежели авторы отдельных исследований.

Поскольку в качестве тем обычно выбираются спорные вопросы, то и выводы таких обзоров чаще всего оказываются неутешительными. Так произошло и с алопецией.

«Пациенты, страдающие от очагового облысения, должны понимать, что не существует эффективного, безопасного и надежного метода лечения», –

подытожил один из соавторов обзора Майк Сладден, дерматолог из Университета австралийского штата Тасмания.

Формулировка «очаговый», или «гнездный», относится в первую очередь не к причине заболевания, а к его внешним проявлениям. В такой классификации существует всего два вида облысения – очаговое и полное.

Заболевание это не редкое: по примерным оценкам, около 1,7% всего населения Земли сталкиваются с этой проблемой в течение жизни. Только если кто-то не слишком беспокоится по этому поводу, то остальные склонны искать разнообразные методы решения, среди которых визит к врачу-дерматологу стоит отнюдь не на первом месте. Чаще всего выпадение волос ограничивается только некоторыми участками тела, например, висками и теменной частью головы, но в очень редких случаях люди остаются безо всех волос не только на скальпе, но и на теле.

Хотя причины многообразны, врожденная предрасположенность сказывается, и первые проявления облысения становятся заметны еще до двадцати лет. Несмотря на то, что процесс обратимый, и иногда «растительность» возвращается, заканчивается вс не лучшим образом. Основной механизм заболевания – аутоиммунный, то есть иммунная система поражает волосяные фолликулы.

Лечение предлагается многообразное, что уже само по себе наводит на мысль о малой эффективности хотя бы одного метода. Для борьбы с облысением рекомендуют принимать витамины А, Е, С, Н, никотиновую, пантотеновую и фолиевую кислоты; препараты фурокумарина (бероксан, псорален, аммифурин, меладинин); седативные средства; глюкокортикоиды. Последние используются также наружно в виде мазей. Местно применяют пасту Розенталя, алкогольные и эфирные растворы серы, салициловой кислоты, настойки стручкового перца; также применяют аммифурин и меламидин с последующим облучением УФ-лучами или без оного. Из физиотерапевтических средств применяют криотерапию снегом угольной кислоты, криомассаж и массаж электрощеткой.

Как оказывается, ни один из методов доказательно действенным не является.

Авторам обзора удалось найти информацию о 17 рандомизированных исследованиях, посвященных нехирургическим воздействиям. Первую группу составили кортикостероиды, применяемые как местно, так и системно, в надежде подавить аутоиммунные проявления. По канонам доказательной медицины изучались также фотодинамическая терапия и миноксидил. На этом список закончился – как оказалось, больше не существует ни одного доступного рандомизированного исследования методов лечения облысения.

Еще 11 работ оказались попросту недоступны – у авторов обзора возникли проблемы либо с получением копий оригинальных статей, либо были случаи, когда результаты заявленного исследования ещ не были опубликованы.

Кстати, оригинальность подхода не является поводом для попадания в «черный список». Например, локальное применение разведенного лукового сока оказалось частично эффективным (для половины из 60 применявших снадобье участников исследования) – правда, лишь в том случае, если площадь поражения не превышала четверти скальпа.

В некотором смысле неизученным препаратам «повезло», поскольку ни один из упомянутых выше методов не обеспечивает долговременный эффект, восстанавливая больше половины потерянных волос. Однако утверждать, что какой-либо другой метод работает, у их пропонентов теперь повода нет – по крайней мере, большинство грамотных специалистов таким утверждениям не поверят. А если вспомнить о побочных эффектах, например, гормональной терапии, то стоит всерьз задуматься о применении и назначении курсов лечения.

Впрочем, ни в одном из упомянутых исследований не проводился опрос пациентов об изменении «качества» их жизни, а ведь основная причина обращений по поводу облысения – субъективная.

А значит, в данном случае отсутствие доказательных данных об эффективных способах лечения – не повод говорить, что не существует способов, хороших для пациента. Специфика вопроса в том, что вред здоровью от облысения очень условный. Косметическая же медицина в большинстве своем остается пока очень далекой от «медицины, основанной на доказательствах» – главного принципа, объединившего науку и здравоохранение по всему миру.

Авторы подчеркнули, что хотя эффективных и надежных методов не существует, ничего не мешает желающим пользоваться «безопасными» способами, заключающимися в местном применении паст, мазей и растворов. Только делать это лучше в кабинете квалифицированного дерматолога: он не будет вас убеждать в стопроцентной эффективности предлагаемого лечения и убережт от лекарств, которые могут нанести вред.

Английские специалисты пошли другим путем. Они не стали проверять геном на столь протяженном участке, зато взяли побольше проб: в их исследовании приняли участие более двух тысяч человек. Обнаруженные ими точечные перестановки нуклеотидов тоже расположились на 20-й хромосоме, но уже в других местах. Вероятность облысеть с возрастом при наличии соответствующих участков ДНК вместо 40% в общей популяции доходит до 63%.

Но стоит добавить в «историю болезни» облысевших предков по материнской линии, как эти десятки процентов моментально переходят в сотни:

при наличии пока не известного гена на половой Х-хромосоме вероятность потерять волосы на макушке увеличивается почти в 7 раз.

Число 7 вообще стало «счастливым» для авторов публикации в Nature Genetics, ведь обладателей такой комбинации — 14% население, то есть одна седьмая часть. Это утверждение, впрочем, касается лишь белых жителей Земли, поскольку представители других рас в исследовании в качестве подопытных не участвовали и связь обнаруженного генетического варианта (который встречается у всех рас) собственно с облысением у негров или папуасов нельзя считать доказанной.

Теперь оба коллектива намерены выяснить, каким же именно образом обнаруженные ими изменения в ДНК сказываются на выпадении волос, ведь до тех пор говорить о какой-то практической значимости не приходится. Разве только рекомендовать обладателям «лысого генома» заниматься профилактическими мерами, положительный эффект которых, правда, пока достоверно не доказан.