Совместное исследование, проведенное Калифорнийским университетом в Сан-Франциско, Кливлендской клиникой, Celera Genomics, университетами Case Western Reserve University и Brigham Young University, затронуло более 2 тыс. человек и позволило выявить две генетические модификации, повышающие риск инфаркта миокарда.
Один из генов, известный как VAMP8, способствует свертыванию крови и формированию ее сгустка, который позднее блокирует коронарную артерию, что и приводит к дефициту кислорода и сердечному приступу.
Второй ген — HNRPUL1 — также отчетливо связан с риском сердечного приступа, однако природа его влияния пока ясна не до конца. HNRPUL1 кодирует белок, вовлеченный в деятельность РНК.
Ни один из разоблаченных генов прежде не ассоциировался с риском инфаркта. Теперь ясно, что в определенной модификации они увеличивают риск инфаркта миокарда по меньшей мере вдвое.
Всего команде университета Сан-Франциско удалось к настоящему моменту установить девять генов, связанных с повышенным риском сердечного приступа. Правда, остальные семь пока находятся в ранге подозреваемых — достоверно связать их деятельность с повышением риска сердечного приступа пока невозможно.
По словам одного из соавторов открытия — профессора Джона Кэйна (Kane), сравнительно крупный масштаб исследования увеличивает его достоверность и исключает случайность полученных результатов. Как рассказал профессор, постоянно появляется множество данных, связывающих тот или иной ген с сердечными заболеваниями, однако порой они настолько нерепрезентативны, что доверять им не приходится.
В ходе описываемого ретроспективного исследования в три этапа медики проанализировали истории болезни и генетические карты более чем 2000 больных.
Все пациенты принадлежали к белой европеоидной расе. Средний возраст, в котором исследованные сталкивались с инфарктом, колебался в районе 60 лет.
Открытие генетических маркеров инфаркта позволит заранее определить потенциальных пациентов с помощью диагностического теста, досконально установить молекулярные изменения, происходящие при инфаркте миокарда, и впоследствии разработать новые лекарственные препараты.
Более подробная публикация об открытии появится в июльском выпуске журнала Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, а с 11 мая она доступна на сайте журнала.