Цивилизация
Британский паралимпиец велосипедист Том Стэнифорд страдает от редкого заболевания, которое до сих пор ставит докторов в тупик. 23-летний спортсмен выглядит до крайности истощенным: его организм совсем не способен откладывать подкожный жир. Из-за невероятной худобы его тело неспособно амортизировать удары и высок риск переломов конечностей, а кроме того, он постоянно страдает от холода. Том Стэнифорд родился с нормальным весом, но в детском и подростковом возрасте потерял весь подкожный жир с лица, рук и ног. В это же время у него стал прогрессивно портиться слух, и теперь он носит слуховые имплантаты. Наконец, болезнь привела к сращиванию некоторых костей в его конечностях.
Как это ни странно, но организм Тома считает, что у него ожирение, поскольку в его крови постоянно высокий уровень жира. Редкая болезнь сопровождается к тому же диабетом второго типа.
Со своим диабетом Том Стэнифорд борется лекарствами и строгой диетой. Но во время тренировки спортсмен снижает дозу лекарства, так как интенсивные физические нагрузки позволяют организму самостоятельно контролировать уровень инсулина. На счету Тома несколько побед в велогонках разных уровней, он входит в национальную паралимпийскую сборную Великобритании.
Наконец, международная команда исследователей, которую координировали специалисты Медицинской школы Университета Эксетер, нашла причину редкой болезни спортсмена. Проведя полное секвенирование его генома, ученые обнаружили мутацию, вызывающую так называемый MDP-синдром. Результаты своей работы исследователи опубликовали в журнале Nature Genetics в ночь на понедельник.
Профессор Эндрю Хэттерслей работал с Томом несколько лет. Он руководит международной группой исследователей, которая изучает четырех пациентов в Великобритании, США и Индии со схожими симптомами. Ни у кого из них нет семейной истории болезни, поэтому ученые предположили, что болезнь вызвана спонтанной мутацией, которой нет ни у одного из родителей.
«Мы изучили 3 миллиарда нуклеотидов – Тома, его родственников и других пациентов — и нашли ключевую мутацию, — сказал Хэттерслей. — Это пример того, как прогресс в геномных технологиях позволяет установить причину необычных, чрезвычайно редких заболеваний».
Мутация была найдена в гене POLD1, в 19-й хромосоме всех пациентов. Отсутствие одной аминокислоты приводило к дефекту фермента ДНК-полимеразы, играющей ключевую роль при репликации ДНК.
Это и приводило к таким серьезным нарушениям в метаболизме и, в конечном счете, в анатомии.
Точная диагностика болезни очень важна для Тома Стэнифорда, так как ранее некоторые специалисты считали, что у него прогерия — генетически обусловленное аномально быстрое старение организма, заканчивающееся скорой смертью. Теперь он знает, что это не так. Но не менее важным велосипедист считает полученный результат для своей спортивной карьеры. Точный диагноз может помочь ему выиграть Паралимпиаду.
«Это позволит мне правильно классифицироваться на паралимпийских соревнованиях, — сказал Том Стэнифорд. — Я надеюсь, что буду участвовать в национальной сборной Великобритании на Паралимпийских играх 2016 года в Рио-де-Жанейро, и у меня есть реальный шанс на победу».
Профессор Хэттерслей и его коллеги считают, что, определив генетическую поломку, приводящую к MDP синдрому, в будущем можно будет найти и лекарство для его коррекции. Тогда можно будет облегчить состояние всех пациентов, страдающим этим заболеванием. Кроме того, считает специалист, открытие мутации, которая не дает накапливаться жиру, позволит лучше понять причины противоположного состояния – когда жира слишком много. А это актуально для гораздо большего числа людей.