Цивилизация
Прогерия — это редкое заболевание, известное также как прогерический синдром Хатчисонам — Гилфорда, которое вызывается спорадической мутацией всего лишь одного гена. Спорадическими называют мутации, которые не передаются ребенку по наследству от родителей, а возникают при созревании половых клеток или при развитии эмбриона.
Прогерия — болезнь генетическая, но не наследственная.
Виновный ген Imna кодирует белок под названием «преламин А», из которого формируется оболочка клеточного ядра. Преламин А, созданный по лекалам гена-мутанта, делает эту оболочку несовершенной, что приводит к изменению структуры ядра, нестабильности генома и нарушению экспрессии генов. Дети, больные прогерией, быстро лысеют, у них стареет кожа, становятся хрупкими кости.
В шесть лет они выглядят стариками, а примерно в тринадцать умирают от инсульта или инфаркта из-за сильного атеросклероза.
Этим, собственно, и объясняется спорадический характер мутации: больные детской прогерией просто не успевают дожить до репродуктивного возраста и передать дефект по наследству.
Группа шведских биологов из Гётеборга под руководством профессора Мартина Бергё после многолетних исследований нашла способ если не починить мутантный белок, то, по крайней мере, обезоружить его, лишить способности состаривать организм. О своем методе, проверенном на мышах, исследователи рассказали в статье, опубликованной в последнем номере журнала Science. Они обнаружили, что основные неприятности с мутантным белком начинают происходить после того, как фермент, называемый ICMT, присоединяет к одному из его концов небольшую химическую группу. Этого не происходит, если блокировать действие ICMT. Чтобы проверить это, группа биологов из Сингапура, сотрудничающая с гётеборгской командой, разработала потенциальный ингибитор (блокатор) ICMT.
Ученые работали на мышиной модели прогерии: генетически измененные мыши, которые несли мутантный ген, преждевременно старели, так же как и люди.
«Когда мы с помощью этого препарата уменьшили производство фермента у мышей с мутантным геном Imna, — говорит профессор Бергё, — все клинические симптомы прогерии у них либо существенно ослабли, либо исчезли вообще.
Мы также исследовали культуры клеток, взятых у детей с прогерией, и обнаружили, что, когда фермент подавлен, клетки начинают расти быстрее, точно так же, как это происходило с культурами мышиных клеток, причем и в том и в другом случае механизм процесса был одним и тем же.
Это, конечно, не означает, что разработанным в Сингапуре лекарством уже завтра можно лечить детей, больных прогерией. По словам Бергё, пока исследования проводятся только на мышах.
Как уже говорилось, синдром Хатчисона — Гилфорда — не просто редкое, а редчайшее заболевание.
Сейчас во всем мире им болеют всего около ста детей.
Конечно, для их родителей будет великим счастьем избавить маленьких старичков от страшной судьбы, но не только этим объясняется чрезвычайный интерес, проявленный к исследованию в научном сообществе.
«Причина этого интереса очевидна, — утверждает профессор Бергё. — Это необычайное сходство между ходом нормального процесса старения и ускоренного старения у больных прогерией детей, а это значит, что прогерия может прояснить многие тайны и нормального старения.
У детей развивается остеопороз, мышечная слабость, инфаркт миокарда, инсульт — все как у старых людей, но у них никогда не бывает ни рака, ни слабоумия».
Продолжая эксперименты на мышах, группа Бергё именно с этой целью — разобраться не только с ускоренным, но и с обычным старением — исследует сейчас действие ингибитора ICMT на нормальных мышей.