Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны. Об этом сообщается в Telegram-канале агентства.
Как подчеркнула руководитель ФМБА России Вероника Скворцова, созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования.
По ее словам, база позволит определять молекулярно-генетические механизмы орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, а также разрабатывать методы персонализированной терапии.
«На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека», — сказала Скворцова.
В ФМБА объяснили, что отечественными учеными использовались сведения из зарубежных баз генетических данных, однако они не в полной мере отражали генетические особенности многонационального населения нашей страны.
Отмечается, что сотрудники агентства в период с 2020 по 2024 года разработали одну из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов. Она основана на данных 120 тысяч условно здоровых человек, а также содержит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности в российской популяции.
«Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца», — говорится в сообщении.
Среди преимуществ российской базы данных в ФМБА выделяют масштабность, точность оценки риска заболеваний, ее простоту, а также встроенные статистические методы. По мнению специалистов агентства, ее создание важный шаг к национальной безопасности и обеспечению здоровья населения России.