Люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску развития лейкемии. Это связано с избыточной выработкой клеточной энергии, показало исследование, опубликованное в журнале Nature.
Один из 700 детей в мире рождается с синдромом Дауна. При этом состоянии у ребенка есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Синдром не только влияет на физическое и умственное развитие ребенка, но и приводит к повышению количества эритроцитов. Также риск лейкемии при синдроме Дауна в 150 раз выше, чем без него.
В новой работе ученые проанализировали геномы более миллиона детей с синдромом Дауна и без него. В клетках детей с этим состоянием было больше митохондрий — структур, отвечающих за выработку клеточной энергии. Активные формы кислорода, побочный продукт производства энергии, повреждают ДНК. В результате появляются мутации, а их накопление может привести к развитию лейкемии.
Результаты крупнейшей в своем роде работы помогут лучше понять развитие лейкемии и других заболеваний при синдроме Дауна.
«Наше исследование показало, что дополнительная хромосома 21 изменяет способ упаковки ДНК внутри клеток. Это влияет на то, как регулируются определенные гены, и может способствовать развитию лейкемии», — объяснили ученые.
Ранее ученые нашли сходства между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера.