Американские психологи из Университета Клемсона и Университета Лойола изучили влияние унаследованного ДНК неандертальцев на возникновение расстройств аутистического спектра (РАС). Исследование опубликовано в научном журнале Molecular Psychiatry (MP).
Homo neanderthalensis или неандертальцы — ближайшие родственники человека на древе жизни гоминидов. Подсчитано, что популяции европейского и азиатского происхождения содержат около 2% ДНК неандертальцев. Это оказалось результатом скрещивания между видами между 47000 и 65000 лет назад.
Аутизм — это заболевание нервной системы, характеризующееся проблемами социального взаимодействия, общения, повторяющимся поведением или ограничением интересов.
Исследовательская группа использовала данные полноэкзомного секвенирования (WES), уделяя особое внимание людям с аутизмом и их здоровым близким родственникам.
Команда сравнила эти группы с людьми из баз данных Genotype-Tissue Expression (GTEx) и 1000 Genomes (1000G). В частности, ученые изучили однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), полученные от неандертальцев, которые представляют собой вариации одного строительного блока ДНК.
Как показал анализ, что у аутичных людей более высокая распространенность редких генетических вариантов, происходящих от неандертальцев, по сравнению с контрольной группой, не страдающей аутизмом.
Эти редкие особенности, которые встречаются менее чем у 1% населения, были значительно обогащены геномами людьми с РАС трех основных этнических групп: чернокожих выходцев из Африки, белых латиноамериканцев и белых людей не латиноамериканского происхождения.
Исследователи также выявили конкретные клинические связи между неандертальскими вариантами и чертами, связанными с аутизмом. Например, определенный SNP (rs112406029) в гене SLC37A1 был значимо связан с эпилепсией у белых аутистов нелатиноамериканцев. Этот вариант чаще встречался у аутистов с эпилепсией, чем у людей без нее, и даже более распространен у людей с семейным анамнезом этого заболевания.
По словам ученых, результаты исследования имеют важное значение для понимания аутизма и его генетических основ.
Ранее исследователи выяснили, когда предки современных людей начали скрещиваться с неандертальцами.