Ученые из центра отоларингологии и офтальмологии медицинской школы Гарвардского университета разработали препарат для редактирования гена CRISPR при наследственной потере зрения. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine (NEJM).
В эксперименте участвовали 12 взрослых людей (в возрасте от 17 до 63 лет) и двое детей (10 и 14 лет). Все испытуемые родились с Амаврозом Лебера — наследственным заболеванием, при котором из-за дефектных генов в сетчатке дисфункционируют и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Такая патология приводит к потере зрения уже в детском возрасте. По статистике болезнь проявляется в среднем у двух-трех из 100 тысяч новорожденных.
Целью ученых было тестирование эффективности созданного ими нового препарата для лечения слепоты. В основе его действия лежит метод редактирования генетических мутаций на основе технологии CRISPR/Cas9 в гене CEP290. Он кодирует белки, имеющие решающее значение для обеспечения нормального зрения. Лекарство участникам вводили однократно с помощью глазной инъекции.
Для оценки результатов терапии исследователи выделили четыре критерия. Учитывалась острота зрения, результаты теста поля зрения и навыки пространственного ориентирования в условиях разного освещения. Также всех участников попросили субъективно оценить качество жизни после экспериментального лечения.
Результаты показали, что у 11 участников наблюдались улучшения, по крайней мере, по одному из четырех показателей. При этом у четырех добровольцев повысилась только острота зрения, а шесть продемонстрировали прогресс по двум и более параметрам. Также отмечается, что сообщений о серьезных побочных явлениях, связанных с лечением или самой процедурой, не поступало.
По словам ученых, их работа расширяет перспективы использования генной терапии для лечения глазных заболеваний. Полученные результаты в будущем могут стать основой для разработки инновационных препаратов.
Ранее был раскрыт секрет сохранения «клеточной молодости» глаз.