Американские ученые-генетики из Калифорнийского университета в Беркли создали метод генной терапии для редкого и опасного наследственного заболевания — серповидной анемии. Технология предполагает использования фрагментов ДНК птиц. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Biotechnology (NatBiotech).
Способ, получивший название «Точная РНК-опосредованная вставка трансгенов» (PRINT) основан на использовании ретротранспозон — элементов, кодирующих РНК в геноме. PRINT позволяет вставлять целые гены в геном, не вызывая при этом вызывающих рак мутаций.
PRINT включает в себя интеграцию новой ДНК в клетку с использованием методов, аналогичных технологии редактирования генома CRISPR-Cas9. Но, в отличие от CRISPR-Cas9, PRINT не устраняет мутации, а добавляет в геном дополнительные структуры для исправления причин генетических заболеваний.
Многие наследственные заболевания, такие как муковисцидоз и гемофилия, вызваны рядом различных мутаций в одном и том же гене, каждая из которых нарушает функцию гена. Любая терапия редактирования генов на основе CRISPR-Cas9 должна быть адаптирована к конкретной мутации человека. Генные добавки с использованием PRINT вместо этого могли бы доставить правильный ген каждому человеку с заболеванием, позволяя организму пациента вырабатывать нормальный белок, независимо от исходной мутации.
Ученые изучили более десятка геномов различных существ — от насекомых до мечехвоста — чтобы найти подходящий ретротранспозон. Как ни странно, лучшие варианты обнаружили у птиц — зебровых амадинов и белошейных воробьиных овсянок.
По словам команды, они получили подтверждение работоспособности метода PRINT. Но для его практического применения необходимы дополнительные исследования ДНК человека.
Ранее ученые разработали генетическое лечение редкой наследственной болезни, поражающей детей.