Длительное наличие симптомов, причину которых не могут понять обычные врачи, — повод обратиться к врачу-генетику. Об этом aif.ru рассказал главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.
«Наследственные заболевания отличаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлеченностью в патологический процесс нескольких органов и систем. Это говорит о необходимости консультации генетика. Он поможет все эти неспецифические симптомы сложить, как пазл, в картину наследственного заболевания», — говорит специалист.
Воронин добавил, что известно более семи тысяч наследственных заболеваний. Их проявления могут затрагивать нервную систему, зрение, желудочно-кишечный тракт и другие системы. При этом пациенты с редкой болезнью могут годами ходить по врачам и не получить диагноз.
Самый надежный способ диагностики наследственных заболеваний — неонатальный скрининг. Он позволяет выявить болезнь не только у ребенка, но и у родителей.
Ранее врач назвал причины кома в горле у пожилых.