Ученые из института Фрэнсиса Крика в Великобритании разработали новый метод лечения генетической эпилепсии, основанный на замене особого фермента, отсутствующего у людей с этим заболеванием. Результаты исследования опубликованы в Molecular Psychiatry (Molec Psy).
Эпилепсия характеризуется потерей функции гена, продуцирующего фермент (сложное белковое соединение) CDKL5. Чтобы выяснить, способна ли стимуляция выработки аналогичных ферментов улучшить состояние здоровья и качество жизни людей с этим заболеванием, ученые провели эксперимент с участием лабораторных мышей.
Ученые изучили мышей, у которых не вырабатывался фермент CDKL5. Животные демонстрировали признаки эпилепсии, аналогичные человеческим — трудности с обучением и социальным взаимодействием. Исследователи определили уровни фосфорилирования (замещения в молекуле органических соединений атома водорода остатками кислот фосфора) в организмах мышей особой молекулы EB2, которая, предположительно, служит биомаркером активности CDKL5.
Оказалось, что даже у мышей без CDKL5 происходит фосфорилирование EB2. Исследователи предположили, что за это ответственен фермент, аналогичный CDKL5. Изучив ряд ферментов, подобных CDKL5, исследователи определили, что фермент под названием CDKL2 также нацелен на EB2 и присутствует в нейронах человека.
Ученые предположили, что компенсация CDKL5 путем усиления активности CDKL2 может потенциально стать новым методом лечения эпилепсии у людей. Сейчас исследователи пытаются выяснить, как можно безопасно стимулировать клетки мозга вырабатывать больше CDKL2.
Ранее ученые выявили связь между болезнью Альцгеймера и эпилепсией.