Ученые из Института Стоуэрса выяснили, что точечная мутация в гене SYCP1 может быть причиной того, почему у некоторых мужчин не вырабатывается достаточно спермы для оплодотворения яйцеклетки. Лекарства, нацеленные на дефектный белок, за производство которого отвечает этот ген, могут стать прорывом в лечении бесплодия. Исследование опубликовано в журнале Science Advances.
У большинства видов, размножающихся половым путем, включая человека, для производства сперматозоидов и яйцеклеток организм должен построить белковую структуру, напоминающую решетчатый мост — синаптонемный комплекс. Он отвечает за удерживание пар хромосом на месте во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток. В новом исследовании ученые смоделировали, как различные мутации могут повлиять на его структуру.
В эксперименте на мышах ученые выявили мутацию в гене SYCP1, которая мешает образованию синаптонемного комплекса. Его разрушение приводило к тому, что самцы не могли производить сперму.
Миллионы пар во всем мире страдают бесплодием, причем половина случаев связана с мужским здоровьем. У 10% бесплодных мужчин вырабатывается мало сперматозоидов или их нет вообще. Ученые считают, что у людей нарушение выработки спермы также может быть связано с мутацией SYCP1.
Ранее инфекции мочевыводящих путей у женщин предложили лечить с помощью электрического тока.