Ученые из научно-технологического университета имени короля Абдаллы (Саудовская Аравия) научили искусственный интеллект предсказывать редкие генетические заболевания. Результатами исследования авторы поделились в журнале BMC Medicine.
Инновационный инструмент под названием STARVar на базе искусственного интеллекта анализирует геном человека и описанные им симптомы, сопоставляя их с данными из научной литературы для диагностики заболеваний. STARVar — сокращение от Symptom-based Tool. Инструмент отличается от других алгоритмов тем, что он фокусируется на реальных симптомах пациента, независимо от того, как документируются эти клинические описания в литературе.
Ученые уже протестировали новую технологию. При анализе геномов пациентов из Саудовской Аравии и других стран STARVar превзошел несколько других инструментов, которые могут работать только с четкими симптомами. Кроме того, технология смогла выявить редкую генетическую мутацию у пациентки, сообщившей о тугоподвижности суставов, образовании шишек под кожей и повреждении костей. При анализе 800 предполагаемых вариантов поврежденных генов STARVar выделил один.
Исследователи надеются, что технология вскоре получит распространение и одобрение сообщества клинических генетиков.
Ранее искусственный интеллект научили диагностировать заболевания сердца.