Ученые из Корнельского университета (CU) доказали эффективность доставки геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость для исправления мутаций, вызывающих у детей болезнь Баттена. Исследование, проведенное на приматах, опубликовано в журнале Human Gene Therapy.
Болезнь Баттена — это детское наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене CLN2, которые не позволяют нормально работать ферменту TPP-1. У больных развиваются судороги, слепота и потеря памяти. Симптомы появляются в возрасте пяти-десяти лет и связаны с накоплением вещества липофусцина в клетках нервной системы. Большинство детей с болезнью Баттена не доживают до 13 лет.
В предыдущем исследовании авторы обнаружили, что введение в головной мозг вирусного вектора с нормальным геном CLN2 замедляет, но не останавливает прогрессирование заболевания. Ученые пришли к выводу, что этот путь введения препарата не обеспечивает дозы, нужной для воздействия на центральную нервную систему.
В новом исследовании ученым протестировали введение геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость на зеленых мартышках. Уровни TPP-1 в спинномозговой жидкости у пролеченных животных составляли 43-62% от нормальных уровней у человека. Кроме того, если в предыдущей работе активность TPP-1 после терапии выросла вдвое в 30% мозга, то в текущем исследовании — в более чем 41% мозга. Авторы статьи считают, что их разработка может стать спасением для детей с болезнью Баттена, поражающей двух-четырех из 100 тысяч человек.
Ранее ученые предложили использовать яд паука вместо виагры.