Ученые из Национального центра исследований сердечно-сосудистых заболеваний Карлоса III выявили мутации, вызывающие наиболее частые врожденные пороки сердца. Исследование, опубликованное в журнале JAMA Cardiology, позволит разработать безоперационные способы лечения порока аортального клапана.
Двустворчатый аортальный клапан является наиболее частым врожденным пороком сердца и поражает от 1% до 2% населения. При этом дефекте вместо обычных трех симметричных створок у больных имеются две асимметричные створки клапана. В настоящее время единственным эффективным методом лечения является операция по замене клапана.
В новом исследовании ученые показали, что двустворчатый аортальный клапан вызывается мутациями в гене MINDBOMB1 (MIB1).
Чтобы проанализировать конкретные механизмы, через которые ген MIB1 обеспечивает правильное развитие сердца, биологи использовали систему CRISPR-Cas9 для редактирования генов мышей. Они выяснили, что развитие порока сердца было связано с нарушенной работой сигнального пути NOTCH.
Ученые считают, что разработка лекарств для воздействия на путь NOTCH поможет предотвращать и диагностировать двустворчатый аортальный клапан у младенцев.
Для исследования ученые сотрудничали с больницами Хадасса и Шиба в Израиле, Европейской больницей Жоржа Помпиду и Парижским университетом во Франции, Университетом Антверпена в Бельгии, Университетом Радбуд в Нидерланды, Гарвардским университетом в США и Каролинским институтом в Швеции.
Ранее ученые нашли новый фактор, влияющий на успех экстракорпорального оплодотворения.