Ученые из Кембриджского университета обнаружили, что мутация, которая встречается у одного из 15 евреев-ашкенази, делает их предрасположенными к болезни Гоше, но защищает от туберкулеза. Исследование опубликовано в журнале PNAS.
Туберкулез — бактериальное заболевание, обычно поражающее легкие. В 2021 более 10 миллионов человек во всем мире заболели туберкулезом и более полутора миллионов — умерли из-за него. Однако 95% людей, инфицированных вызывающими туберкулез бактериями, не заболевают: их иммунная система уничтожает патоген. Ученые обнаружили один из механизмов, защищающих людей от туберкулеза.
Авторы нового исследования ранее выяснили, что рыбки данио с генетическими мутациями, которые меняют структуру некоторых белков, становятся более устойчивыми к туберкулезу. Эти белки отвечают за расщепление жировых и белковых отходов. Их неправильная работа может привести к накоплению отходов в клетке, что нарушает ее функции. Например, макрофаги (иммунные клетки) становятся медленнее и хуже борются с инфекциями. Это состояние у людей называется болезнью Гоше.
Ученые выяснили, что от туберкулеза рыбок защищало особое вещество, которое накапливается в макрофагах при болезни Гоше. Оно действует как растворитель и может убить бактерии туберкулеза за считанные минуты, разрушив их клеточные стенки.
Болезнь Гоше — редкое заболевание, которое распространено среди евреев-ашкенази: болеют примерно один из 800 младенцев. В большинстве случаев заболевание может быть относительно легким, с симптомами, включающими увеличение селезенки и печени, а также анемию. Открытие ученых может лечь в основу новых методов лечения туберкулеза.