Несмотря на то, что симптомы болезни Гентингтона появляются в среднем после 30 лет, изменения в мозге начинаются задолго до этого. Как показали опыты на мышах и людях — еще на стадии эмбрионального развития. Об этом авторы исследования рассказали на посвященном нейронаукам форуме FENS 2022, который прошел в Париже.
Болезнь Гентингтона — довольно редкое генетическое заболевание, в Европе оно встречается у 5–10 из 100 000 человек. Симптомы включают психические, когнитивные и двигательные расстройства: депрессию, тревогу, снижение памяти, а также неконтролируемые движения. И все это — следствие всего лишь одной мутации в геноме. Из-за нее меняется структура белка гентингтина, точная функция которого пока не известна.
Нейробиологи из французского Института Нейронаук в Гренобле выяснили, что у эмбрионов мышей-носителей мутации, которая приводит к развитию болезни, дефект гентингтина приводит к нарушению деления и миграции клеток головного мозга. На второй стадии работы авторы перешли к изучению человеческих эмбрионов все с той же мутацией. На 13-й неделе развития зародыша в тканях также были обнаружены явные аномалии, особенно в коре мозга. Эта часть нервной системы играет жизненно важную роль в высшей нервной деятельности: восприятии чувств, принятии решений, речи. Работа авторов показала важность развития нервной системы, которая предшествует ее дегенерации. Это означает, что терапию болезни Гентингтона можно начинать с самого раннего возраста, исключая развитие симптомов во взрослой жизни.