Впервые полностью секвенировать геном человека удалось международной команде из более чем ста ученых под руководством специалистов американского Национального института исследования генома человека Калифорнийского университета в Санта-Крузе. Об успехах они рассказали в статье в журнале Science.
Геном человека был практически полностью секвенирован еще в 2003 году, но некоторые нуклеотидные последовательности не были получены до наших дней — всего около 8% генома, которые, как считалось, не содержат полезной информации.
Одной из проблем, мешавших секвенировать геном полностью, было содержание в большинстве клеток человека двух геномов — от отца и от матери. Последовательности, полученные от родителей, могут смешиваться, скрывая реальные различия между геномами, поясняют исследователи. Эту проблему удалось решить, использовав материал, полученный от женщин с пузырным заносом — аномалией зачатия, при которой яйцеклетка не имеет хромосом, и зигота содержит лишь отцовские хромосомы. Развиться в эмбрион она не способна.
С помощью более продвинутого оборудования и новых методов секвенирования генома исследователям удалось получить максимально полную последовательность. Теперь предстоит выяснить, какая роль отведена новым участкам генома и с какими заболеваниями они могут быть связаны.
Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе и из России, ученые университета «Сириус» отвечали за валидацию сборки центромерных областей хромосом, ранее целиком не декодированных участков в геноме человека – эти материалы вошли в статью «The complete sequence of a human genome».
Авторы работы рассчитывают, что на основе полученных данных можно будет исследовать регуляцию генов и искать новые взаимосвязи в работе разных участков генома.