Кардиологи из Детской больницы милосердия в Канзасе спасли жизнь двухмесячной девочки с остановкой сердца, а генетики обнаружили у здоровой на первый взгляд малышки редкое заболевание, которое и вызвало проблему. По мнению врачей, генетические анализы позволят узнать больше о причинах синдрома внезапной смерти младенцев — вполне возможно, что многие случаи приходятся на невыявленные патологии генома. Медики описали случай в статье в журнале Heart Rhythm Case Reports.
Пациентка родилась на 36-й неделе гестации. На восьмой неделе жизни у нее внезапно остановилось сердце. За день до этого девочка была в полном порядке, но утром не проснулась для кормления. Ребенок был вялый и бледный, тяжело дышал. Мать вызвала скорую, прибывшие врачи обнаружили, что у девочки нет пульса. Сердечно-легочная реанимация поначалу не дала эффекта, но с помощью дефибриллятора с третьего раза удалось восстановить сердцебиение. Затем девочку направили в реанимацию, где у нее еще какое-то время наблюдались частые эпизоды тахикардии. Их удалось купировать медикаментозно.
Эхокардиограмма показала нормальное строение сердца, без аномалий клапанов или расширения желудочков, анализы тоже были в норме. Такая серьезная аритмия — редкое явление в столь раннем возрасте, и вкупе с результатами обследования она озадачила врачей.
Для анализа привлекли генетика. Сначала он собрал семейный анамнез. У старших детей проблем с сердцем не было, дед по отцовской линии умер в 50 лет предположительно от сердечного приступа — вскрытие не проводилось. Случаев врожденных пороков сердца, внезапной смерти, задержки развития или других заболеваний также не наблюдалось.
Генетические тесты выявили патологические мутации в гене SOS1, который кодирует белок, связанный с клеточными циклами, ростом и дифференцировкой клеток.
Мутации SOS1 ассоциированы с развитием синдрома Нунан — редкой патологии, при которой наблюдаются системные нарушения развития.
Синдром относится к так называемым RAS-патиям — болезням, имеющим в основе нарушения регуляции проведения внутриклеточного сигнала по Ras/MAPK-пути, одному из решающих в развитии клеток и организма в целом.
У людей с синдромом Нунан наблюдаются крыловидные складки на шее, лимфатические отеки кистей и стоп, низкий рост, деформированы локтевые суставы и грудная клетка, у мальчиков нарушено развитие половых органов. Часто встречается умственная отсталость.
Одна из наиболее серьезных проблем при синдроме Нунан — нарушение работы сердечно-сосудистой системы, в числе которых наиболее часто фигурируют гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.
Иногда проявления синдрома довольно незначительны и остаются незаметными для врачей и родителей, пока ребенок не подрастет и не станут заметны его проблемы с когнитивным развитием.
«Насколько нам известно, наш случай — это первое сообщение об остановке фибрилляции желудочков, связанной с RAS-патией, при отсутствии типичных структурных изменений сердца — гипертрофической кардиомиопатии или стеноза легочной артерии, — пишут авторы работы. — В данном случае это позволит проводить мониторинг и раннее вмешательство при типичных проявлениях синдрома Нунан по мере роста пациента. Продолжение исследований необходимо для выявления основных причин нераспознанных внезапных смертей у младенцев».
Ежегодно тысячи младенцев по всему миру погибают от синдрома внезапной смерти — одной из сложных загадок современной медицины. Часто это совершенно здоровые на вид дети, и даже вскрытие не позволяет установить причину гибели. Синдром также называют «смертью в колыбели» — остановке дыхания могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне.
Среди известных факторов риска — сон на животе, излишнее укутывание, слишком мягкое основание колыбели, болезни и курение матери, осложнения в родах. Однако конкретной причиной смерти могут быть не выявленные вовремя генетические патологии, в том числе, по всей видимости, и синдром Нунан.
Врачи рассчитывают, что генетическое тестирование в случае внезапной смерти у здоровых на вид детей даст возможность не только установить причину смерти, но и выяснить, какие могут быть риски у родителей и последующего потомства. Хотя смерть младенца — трагичное и травмирующее событие, тщательное посмертное исследование позволит заранее выяснить возможные проблемы со здоровьем у остальных детей.