В руки шотландских врачей попала пожилая женщина, неспособная чувствовать боль благодаря ранее неизвестной мутации. Необычный случай они описали в статье в журнале British Journal of Anaesthesia.
В 66 лет шотландка Джо Кэмерон обратилась к врачам с жалобами на деформацию суставов рук из-за остеоартрита. После операции, проведенной под общим наркозом, женщине не понадобились обезболивающие кроме парацетамола. Сниженная восприимчивость к боли привлекла внимание специалистов.
Они выяснили, что годом ранее Кэмерон перенесла еще одну операцию, связанную с остеоартритом бедренного сустава.
После нее ей тоже не требовались обезболивающие, да и сама болезнь, со слов пациентки, протекала без болевых ощущений.
Более того, женщина прошла через хирургическое лечение варикоза, после которого тоже не ощущала боли. У стоматолога она лечилась без анестезии. Кэмерон пережила ряд травм, в том числе переломы и ожоги, которые доставляли ей лишь некоторый дискомфорт.
Такая устойчивость к боли удивила врачей и они направили пациентку к ученым из Королевского колледжа Лондона и Оксфордского университета, которые занимаются проблемами генетических основ боли. При осмотре на ее руках было обнаружены многочисленные шрамы, чувствительность ладоней и ступней к боли была сильно снижена.
В ходе обследований выяснилось, что пациентка весьма оптимистична и жизнерадостна — опросники выявили у нее нулевой уровень тревожности и отсутствие симптомов депрессии. Сама Кэмерон пожаловалась только на провалы в памяти.
«Я знала, что я беззаботная, но я никогда не думала, что я как-то отличаюсь от других, — признается она. — Я не замечала ничего странного, пока мне не исполнилось 65».
Впервые Кэмерон обнаружила, что не чувствует боли, еще в 8 лет, когда каталась на роликах и сломала руку.
«Только спустя три дня мама почуяла неладное, отметив, что моя рука свисает странным образом», — вспоминает она.
Также женщина часто обжигалась о раскаленную печь, но узнавала об этом только по запаху от кожи. «Я могу порезаться и не заметить этого до тех пор, пока не увижу кровь», — признается Кэмерон.
Она родила двоих детей, не испытав боли во время родов. «Я всегда уверяла девушек, что рождение ребенка — не так страшно, как им кажется», — говорит женщина.
Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует. Когда однажды в ее автомобиль врезался фургон, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, виновного в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время.
Генетический анализ показал, что у Кэмерон есть мутация в гене FAAH, который кодирует гидролиз ряда веществ, в том числе анандамида и олеамида. Анандамид — это эндогенный каннабиоид, а олеамид влияет на работу каннабиоидных рецепторов. Анандамид играет важную роль в механизмах происхождения боли и депрессии.
Обнаруженная мутация приводила к тому, что анандамид дольше сохранялся в крови, оказывая обезболивающий и антидепрессивный эффект.
Кроме того, ученые обнаружили еще одну мутацию, неизвестную ранее — удаление участка хромосомы рядом с геном FAAH. На этом участке расположен псевдоген — область ДНК, которая когда-то была геном, но сейчас им не является. Этот псевдоген, который исследователи назвали FAAH-OUT, отвечает за некодирующую РНК с неизвестными пока функциями. Авторы работы полагают, что эта РНК как-то влияет на работу гена FAAH, а ее отсутствие усиливает эффект первой мутации в этом гене.
Исследователи также изучили геном детей Кэмерон и ее матери. Отец женщины уже скончался. У матери и дочери изменений в геноме они не нашли, а вот сын Кэмерон оказался носителем такой же мутации.
Предположительно, она была и у отца необычной пациентки — при жизни он редко жаловался на боль.
«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас. Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс, ведущий автор исследования.