Генетические заболевания поражают 8% населения. Многие из них сказываются на чертах лица. Например, синдром Нунан, связанный с врожденным пороком сердца и деформацией суставов, также характерен широко поставленными глазами, опущением век и низко расположенными ушными раковинами, а при некоторых видах умственной отсталости наблюдается миндалевидная форма глаз и укороченный подбородок.
Исследователи из израильской компании FDNA, занимающейся фенотипированием с помощью искусственного интеллекта, разработали алгоритм DeepGestalt, способный по фотографии ребенка определить, есть ли у него генетическое заболевание. Они надеются, что программа станет альтернативой дорогим генетическим тестам, тем более что в выявлении ряда генетических отклонений она даже превзошла докторов. Исследование было опубликовано в журнале Nature Medicine.
Генетики уже давно опираются на характерные изменения в чертах лица при первичной диагностике заболеваний.
На основе этих изменений разработаны алгоритмы для выявления некоторых синдромов. Однако пока что не было программ, проверяющих лицо пациента на соответствие фенотипа сразу множеству болезней.
Исследователи обучали нейронную сеть на фотографиях детей — чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов сгладить его последствия. Алгоритм разделяет лицо на отдельные фрагменты размерами 100х100 пикселей и предсказывает вероятность каждого заболевания для того или иного фрагмента. Затем вся информация суммируется, и система определяет вероятное расстройство для лица в целом. Всего ученые «скормили» ей свыше 17 тыс. фото детей более чем с 200 различными генетическими заболеваниями. Затем ученые протестировали систему с помощью 502 фотографий больных детей. Программа сортировала возможные заболевания по степени вероятности, и в 91% случаев правильный синдром оказывался в первой десятке.
В ряде случаев алгоритм превзошел даже врачей-дисморфологов — специалистов по врожденным порокам развития.
Так, программа правильно отличала синдром Ангельмана (он же «синдром Петрушки» — задержка психики и припадки идут вкупе с частыми улыбками и смехом) от других заболеваний с 92%-й точностью, в то время как врачи справлялись лишь в 78% случаев.
Хорошие результаты DeepGestalt показал и при определении синдрома Корнелии де Ланге, проявляющемся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития, в том числе деформацией лица — микроцефалией, сросшимися бровями, маленьким носом, деформацией ушных раковин. Алгоритм смог отличить заболевание от других генетических отклонений в 97% случаев, врачи — лишь в 75%.
Также ученым удалось добиться распознавания разных типов генетического заболевания.
Так, при уже упомянутом синдроме Нунан мутации могут возникать в разных генах, что приводит к некоторым различиям и в строении лица. Программа научилась распознавать пять типов этой патологии с точностью до 64%.
Создатели DeepGestalt называют свою программу «технологией фенотипирования нового поколения», однако отмечают, что ей необходима дальнейшая доработка. В частности, необходимо сравнить ее результаты с результатами других аналогичных программ и, возможно, что-то из них почерпнуть.
Однако исследователи опасаются, что их разработка может нанести людям вред. В отличие от генетических данных, фотографию человека можно раздобыть почти всегда
и, скажем, потенциальный работодатель может отказать кандидату в должности, если с помощью DeepGestalt выявит у него тот или иной синдром.
Тем не менее, они надеются, что алгоритм все же будет полезен врачам.
«Мы полагаем, что автоматизированный анализ фенотипа вкупе с секвенированием генома сможет улучшить результаты и интерпретацию генетического анализа», — пишут они.
Летом 2018 года китайская система искусственного интеллекта BioMind победила лучших китайских терапевтов в двухуровневом соревновании по диагностике опухолей мозга и прогнозировании развития гематомы. Система ставила правильный диагноз в 87% из 225 случаев за 15 минут, в то время как команда из 15 врачей ставила диагноз с точностью 66%. Кроме того, искусственный интеллект правильно диагностировал 83% случаев развития гематомы, оказавшись на 20% точнее команды докторов.