Аутизм возникает из-за генетически обусловленного нарушения развития головного мозга. Причины расстройства связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей. Аутизм входит в список расстройств аутистического спектра, которые характеризуются определенным нарушением социального поведения, коммуникации и вербальных способностей и сужением интересов и количества видов деятельности. РАС часто сопровождаются другими нарушениями, в том числе эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и гиперактивным расстройством с дефицитом внимания. Интеллектуальные уровни разнообразны: от умственной отсталости до высоких познавательных способностей. Тем не менее, чаще наблюдается снижение интеллекта — почти у всех аутичных детей IQ ниже 100, у половины — ниже 50.
«Уровни умственной деятельности у людей с РАС варьируются в чрезвычайно широких пределах — от тяжелого нарушения функций до превосходных невербальных когнитивных навыков. По оценкам, около 50% людей с РАС страдают также от умственной отсталости»,
Кроме того, для аутичных детей характерна недостаточная обучаемость. При этом могут появляться вспышки гнева, припадки и эпизоды гиперактивности.
Симптомы аутизма становятся заметны в 2-3 года, в более раннем возрасте его диагностировать проблематично. Впрочем, даже в первые 12 месяцев жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения. На 2-3 годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями.
Аутичные дети уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В возрасте 3-5 лет они реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми.
Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
С годами доля детей, у которых диагностируется аутизм, растет.
Так, если в 2007 году в США аутизм был диагностирован у 1,2% детей, то в 2011-2012 годах — у 2%. Однако нельзя сказать, свидетельствует ли это об участившихся случаях расстройства или о более совершенной диагностике.
Интересно, что у мужчин с высоким интеллектом дети с аутизмом рождаются чаще. Как показало исследование, проведенное в 2012 году в Нидерландах, у мужчин с IQ от 111 и выше дети с аутизмом рождались на треть чаще, чем у тех, чей IQ был около 100.
Кроме того, более частое проявление аутизма у мальчиков, возможно, вызвано более высокой активностью генов, связанных с микроглией — клетками, играющими важную роль в формировании мозга и поддержании контактов между синапсами. Психиатры, впрочем, связывают разницу в количестве детей разного пола среди аутистов (у мальчиков он наблюдается в 2-5 раз чаще) с недостаточной диагностикой девочек, хотя, в целом, согласны, что некоторые численные различия между полами все же существуют.
Интересную корреляцию нашли корейские ученые. Они установили, что у женщин с обхватом талии от 80 см и более риск родить аутичного ребенка на 65% выше, чем у более стройных.
«Предполагается, что аутизм вызывают как наследственные факторы, так и факторы окружающей среды. К последним можно отнести ожирение матери перед беременностью», — отметили исследователи.
Также у детей с РАС более чем в два раза больше потенциально вредоносных мутаций, чем у близких родственников, и в 1,5 раза больше мутаций, снижающих выработку белка. Риски, связанные с развитием этих мутаций, наиболее выражены у детей с низким IQ и неактивным по сравнению с братьями и сестрами социальным поведением.
Еще один фактор риска — нехватка витамина D у женщин во время беременности.
Австралийские ученые проанализировали около 4200 образцов крови беременных женщин, а после родов – образцы крови их детей. В дальнейшем они наблюдали за развитием малышей. Дети женщин с нехваткой витамина D к шести годам страдали аутизмом гораздо чаще, чем дети женщин, не испытывавших дефицита.
В настоящее время диагностика аутизма проводится на основе анализа поведения ребенка педиатром и специалистами по расстройствам аутистического спектра. Чтобы исключить возможные ошибки, ученые ищут способы лабораторной диагностики расстройства — например, генетического анализа. Кроме того, недавно был разработан анализ крови и мочи на аутизм.
Британские исследователи обнаружили связь между расстройствами аутистического спектра и повреждением белков в плазме крови из-за окисления и гликирования — процессов, при которых активные формы кислорода или восстанавливающие углеводы (глюкоза, фруктоза и пр.) спонтанно изменяют белки.
Новый способ диагностики аутизма разработали и российские ученые. Они исследовали чувствительность к изменению угла наклона линий у детей с РАС. Эффект наклона линий — это способность гораздо лучше различать отклонения линий от базовых (вертикальных и горизонтальных), чем отклонения линий от диагонального направления. Этот эффект связывают со способностью людей подстраивать работу мозга под более представленные в окружении стимулы.
«Оказалось, что у детей и подростков с РАС по сравнению с группой контроля уменьшен эффект наклона линий. Причем это уменьшение связано с худшим различением наклона линии относительно вертикали, в то время как различие диагональных линий у детей с РАС такое же, как у типично развивающихся детей», — отметила ведущий автор исследования Ольга Сысоева.
А в Италии специалисты разработали метод диагностики аутизма, основанный на расширении зрачка пациента, пока тот наблюдает за черными и белыми точками, движущимися в ограниченном пространстве. Движение точек организовано так, что их можно воспринимать и как отдельные точки разного цвета, скользящие в противоположном направлении, и как точки, нанесенные на прозрачный вращающийся цилиндр, когда черная и белая точка воспринимаются мозгом как лицевая и изнаночная сторона одной точки. Если испытуемый рассматривает черные и белые точки как независимые объекты, то его зрачок реагирует так, как если бы он приспосабливался к разным оттенкам цвета. Как показали тесты, такое восприятие больше свойственно аутистам, люди без аутизма воспринимают точки как части единого целого.
Также потенциально возможна и диагностика по скорости роста коры мозга. Работа специалистов из США и Канады показала, что у детей с аутизмом в некоторых областях коры головного мозга наблюдается слишком ускоренный рост. Авторы исследования рассчитали 78 таких областей, 40 из которых вносили особенно большой вклад в общую картину. На основе полученных данных ученые разработали предсказательную модель, которая на основе результатов МРТ у новорожденного ребенка позволила рассчитать вероятность развития у него аутизма с точностью до 81%.
Вылечиться от аутизма нельзя.
Существующие методы терапии направлены на то, чтобы улучшить качество жизни аутиста, сделать его более самостоятельным и независимым, снизить напряжение в семье. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни помогают ребенку освоить навыки самопомощи, общения, рабочие навыки, часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения.
Ведутся и поиски новых способов помощи аутистам. Например, в 2016 году специалисты Радиологического общества Северной Америки выяснили, что занятия музыкой способствуют образованию новых связей в мозге детей. Вполне возможно, что это позволит облегчить симптомы аутизма.
Шансы достичь независимости, успешно вести социальную жизнь, зависят от изначальной тяжести расстройства. Если аутист способен развить к шести годам языковые навыки, обладает IQ выше 50 и способен овладеть профессией, его шансы будут выше, чем у людей с тяжелым аутизмом. По разным данным, достичь высокого уровня независимости удается лишь 4-12% аутистов.
Аутисты способны водить машину.
Более того, исследования показывают, что они водят даже более аккуратно, чем обычные люди — так, среди подростков получают штрафы или попадают в аварии лишь 12% водителей-аутистов, в то время как для остальных этот показатель составляет 31% (штрафы) и 22% (аварии).
Кроме того, аутисты часто подвержены и другим расстройствам — синдрому Туретта, эпилепсии, тревожным расстройствам. Так, у детей с аутизмом риск развития тревожного расстройства в 2,2 раза выше, чем у здоровых.
Еще одна опасность для аутистов, открывшаяся недавно, — недостаточная вакцинация. Среди детей с аутизмом все необходимые прививки получают 81,6%, в то время как среди детей без аутизма — 94,1%, выяснили ученые из США. Так, аутисты оказываются более подвержены тяжелым инфекциям. В проблеме исследователи винят антивакцинаторское движение.
«У лиц с РАС возникают те же проблемы со здоровьем, что и у населения в целом. Кроме того, у них могут существовать конкретные потребности в медицинском обслуживании, связанные с РАС и другими сопутствующими состояниями. Они могут быть более уязвимы в отношении возникновения хронических неинфекционных нарушений из-за таких поведенческих факторов риска, как отсутствие физической активности и неправильные привычки в питании, и подвергаются большему риску насилия, травматизма и плохого обращения, — отмечают специалисты ВОЗ. — Расстройства аутистического спектра и другие психические расстройства среди детей сопряжены со значительными экономическими трудностями для семей в связи с зачастую ограниченными ресурсами здравоохранения в развивающихся странах. Стигматизация и дискриминация, связанная с этими болезнями, также остаются основными препятствиями для их диагностирования и лечения. Отсутствие расстройств аутистического спектра и других психических расстройств среди детей в перечнях основных причин смерти привело к их длительному забвению как общественными деятелями, определяющими политику в развивающихся странах, так и донорами».