Впервые геном человека был секвенирован в 2001 году. Во многих странах изучение национального генома представляет собой долгосрочный масштабный проект, однако в России большая часть популяций не генотипирована. В конференции «Геном России» принимали участие крупнейшие российские и зарубежные ученые-генетики, которые
ведут активные исследования геномов как малых народов России, так и относительно крупных популяций внутри и за пределами страны, изучают процессы генетической адаптации и ищут пути применения своим открытиям в медицине.
Конференция проходила на площадке Инновационного Центра «Сколково», потому что Фонд вносит немалый вклад в изучение генома жителей России. Компании-участники кластера биомедицинских технологий занимаются фундаментальными исследованиями в области биологии, химии и биоинформатики. Так, одна из компаний-резидентов «Сколково» («Секвойя дженетикс») разрабатывает проект под названием «Персонализированная геномная диагностика». Он направлен на создание комплексного решения для врачей, которое позволит проводить весь спектр генетических анализов в режиме реального времени, основываясь на данных секвенирования ДНК. Компания «Алион» занимается разработкой платформ для скрининга лекарственных соединений на клеточных моделях на основе изучение белок-белковых взаимодействий и поиска их селективных эффекторов.
Тему изучения генома жителей России в «Сколково» курирует Юрий Никольский — директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда. По его мнению,
конференция «Геном России» стала прекрасным способом для продвижения изучения генофонда России и сплочения занимающихся генетикой российских и зарубежных ученых.
Стартом для конференции послужило образование проекта «Российские геномы» в 2015 году в Санкт-Петербургском государственном университете. «За прошедший год была проделана огромная работа. К нам подключились коллеги практически из всех регионов России, многие из них присутствуют сегодня здесь. Проект был представлен научному сообществу и руководству страны, он признан целесообразным, и мы рассматриваем его как один из наиболее приоритетных для СПбГУ», — прокомментировал Сергей Туник, проректор по научной работе Санкт-Петербургского государственного университета.
Перед учеными стоит цель создания базы данных, содержащей геномные данные более трех тысяч человек. Генетические различия между народами позволят исследователям подробно описать демографические изменения той или иной популяции. К тому же правильный анализ мутаций и индивидуальный подход к интерпретации генетических данных людей разных этносов позволит современной медицине совершить колоссальный качественный скачок.
В рамках конференции зарубежные исследователи описывали проекты по созданию генофондов в Катаре и в Японии. Российские ученые также презентовали проекты по созданию полногеномных баз данных, как, например, Татьяна Григорьева из Казанского Федерального Университета, которая является одним из авторов проекта «2000 экзомов», направленного на получение характеристики генофонда татар и изучение их этнической истории.
На сегодняшний день уже стало возможным «переводить» результаты анализа ДНК в географические данные с помощью программы Geographic Population Structure (GPS).
С помощью этого метода Эран Элхайк из университета Шеффилда и его коллеги проанализировали почти 400 геномов евреев ашкенази, не говорящих на наречии идиш. Оказалось, что большинство из них проживают в северо-восточной Турции. Сочетание генетического анализа с лингвистическими инструментами и с учетом географического аспекта позволило британским ученым установить происхождение древних ашкенази. Этот подход может быть успешно применен для поиска древних ДНК других современных популяций.
Географическое расселение населения в определенных природных условиях, согласно исследованию Светланы Боринской из Института Общей Генетики РАН, сопровождается генетическими адаптациями. Автор пояснила: «В клетках бурого жира синтезируется термогенин – белок, который встраивается в митохондрии и продуцирует тепло. Чем выше уровень синтеза, тем эффективнее протекает термогенез. Мы проанализировали распределение частот аллелей термогенина и других генов и обнаружили корреляцию с интенсивностью солнечного излучения».
Кроме этого ученые решили проверить устойчивость популяций к некоторым патогенам, то есть выяснить, насколько устойчив этнос к некоторым заболеваниям, или как влияют их генетические особенности на метаболизм алкоголя. Выяснилось, что колебания продолжительности жизни коррелируют с генами алкогольдегидрогеназы и ацетальдегида.
«Среди русских мужчин частота производного аллеля ацетальдегида встречается у 10% носителей, а в Китае – у 70%. У русских мужчин-носителей наличие этого гена вызывает снижение потребления алкоголя на 20%», — прокомментировала Боринская.
Генетики из научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ под руководством Надежды Максимовой идентифицировали гены наследственных и мультифакториальных заболеваний на примере якутов. Результаты исследования уже используют на практике – разрабатывается региональная программа профилактики наследственной и врожденной патологии в Якутии, создаются условия для обследования будущих родителей.
«Методы генетики способны помочь в ответе не только на медицинские, но и исторические вопросы, — комментирует Юрий Никольский, сопредседатель конференции. — Они позволяют восстановить историю народов, особенно в таких многонациональных государствах, как Россия, проследить пути миграции».
На территории России проживает около 190 народов, и происхождение многих из них остается загадкой. По легенде, кеты – народ, проживающий на севере Красноярского края у реки Енисей, — генетически связаны с североамериканскими индейцами. Татьяна Татаринова из Университета Южной Калифорнии вместе с группой исследователей отправилась в Сибирь, где собрала образцы ДНК 57 кетов и 42 представителей соседних народов (селькупов, нганасанов, энцев). В ходе анализа ученые брали геном индивида и раскладывали его как линейную комбинацию с помощью алгоритма ReAdmix. «Оказалось, что кеты принадлежат к группе современных популяций, близкой к палео-эскимосам, — прокомментировала Татьяна Татаринова. — Кроме того,
только у 13% опрошенных, самоидентифицировавших себя как кетов, оказалось 90 и более процентов генома кетов.
То есть генетические человек может не иметь ничего общего с группой народов, к которой он себя относит – как афроамериканец, проживающий в Германии, считает себя немцем».
«Если у нас получится создать общую базу данных, то помимо исторических антропологических применений мы сможем перейти к клиническому применению. Генетическое разнообразие в нашей стране огромно. Для успешной реализации таких проектов в России мы должны учитывать международный опыт и делать большие консорциумы, как сегодня здесь, в «Сколково», — заключает Татьяна Татаринова.
Исследования генофонда России только набирают свои обороты. Россия, как и США, является большим «плавильным котлом» народов, поэтому сохранение данных о генетическом разнообразии нации чрезвычайно важно.