О статье, в которой рассказывается о фундаментальной причине возникновения глаукомы и которая опубликована в одном из самых престижных научных журналов Nature Genetics, рассказал один из ее авторов — член-корреспондент РАН, д.м.н., заведующий лабораторией нанобиотехнологий Санкт-Петербургского академического университета Михаил Дубина.
— Михаил Владимирович, какова предыстория изучения проблемы, которой посвящена ваша работа?
— Впервые отложения на передней капсуле хрусталика глаза описал российский гражданин финско-шведского происхождения Йон Линдберг еще в 1917 году.
Он проводил свои исследования в Петрограде, в первой в нашем городе и третьей в мире городской глазной больнице, расположенной по адресу: ул. Моховая, 38. Только здесь на тот момент оказалось одно из немногих мест в Европе, где была щелевая лампа.
Тогдашний директор больницы профессор Блессинг разрешил использовать ее для медицинских исследований. По результатам этой работы через год Линдберг успешно защитил диссертацию в Хельсинки.
— А что произошло сейчас?
— Нынешняя статья — обобщение фундаментальных результатов международного медико-генетического научного исследования. Оно включало в себя более 8 тыс. пациентов в 17 странах на 5 континентах.
Основным координационным центром данных исследований являлся Сингапур. От нашей страны исследованием руководил один из ведущих офтальмологов России профессор Юрий Астахов. Отечественная часть изысканий проводилась на базе Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова Минздрава России и Санкт-Петербургского академического университета РАН.
Юрий Сергеевич читал у нас курс глазных болезней еще в период моего обучения в СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, который тогда назывался Первым Ленинградским медицинским институтом. Он же является идейным вдохновителем подобных исследований на территории России.
А только что увидевшая свет работа, на мой взгляд, наглядно показывает важную роль и значимость не только прошлых, но и современных достижений отечественной клинической медицины на передовом рубеже фундаментальной науки.
В целом международной команде ученых и офтальмологов, в которую мы входили, впервые удалось обнаружить новые мутации генов при развитии псевдоэксфолиативного синдрома (ПЭС). Опубликованные нами результаты медико-генетических исследований выявили также выраженные этнические особенности генетических нарушений у пациентов из Европы, Азии, США и Африки.
— Что такое псевдоэксфолиативный синдром?
— Псевдоэксфолиативный синдром — это такое состояние глаза, при котором различные его ткани синтезируют особый микрофибриллярный материал (эксфолиации), природа которого до сих пор неясна. Эксфолиации откладываются в различных структурах глаза, в том числе и в путях оттока внутриглазной жидкости, что нарушает гидродинамику глаза и может стать причиной развития глаукомы.
Такие отложения в различных отделах глаза приводят к атрофическим изменениям радужки и цилиарного тела глаза, уменьшают прочность связочного аппарата хрусталика и вызывают помутнение самого хрусталика. Псевдоэксфолиативный синдром может протекать бессимптомно и долго не диагностироваться.
— Чего вам удалось добиться?
— Долгое время после исследований Линдберга считалось, что это заболевание характерно в основном для жителей северных стран. Однако, как стало ясно в дальнейшем, среди больных глаукомой проявления псевдоэксфолиативного синдрома можно найти у каждого второго пациента в мире, максимальное количество в Швеции — у 66%, минимальное в США — только у 12% больных.
В общем, нам удалось обнаружить еще один генетический локус, мутации в котором связаны с псевдоэксфолиативной глаукомой, что способствует улучшению понимания биологических особенностей, причин и механизмов развития этого тяжелого заболевания, широко распространенного, как оказалось, не только в северных, но и в южных странах мира.