Доводилось ли вам встречать людей, страдающих эпилепсией? Статистика утверждает, что более чем у 5% населения Земли хотя бы раз в жизни был характерный судорожный приступ. То есть этой болезнью в какой-либо форме страдает каждый двадцатый житель Земли. Но, несмотря на это, ее истинные причины до сих пор неизвестны.
Эпилепсией страдал ряд известных людей, кроме того, эта болезнь часто встречается у героев мировой литературы. Один из ярких примеров — князь Лев Мышкин, главный герой романа Федора Достоевского «Идиот». В честь этого героя ученые назвали линию подопытных мышей, которые обладают ярко выраженным дефектным геном Apt1a3, вызывающим у них эпилепсию, «мышами Мышкина».
По данным исследования, опубликованного в Proceedings of the National Academy of Sciences, эпилепсия вызывается дисбалансом уровня калия и натрия в организме, которые, в частности, регулирует ген Apt1a3.
Этот ген и еще два работают «химическими насосами», позволяющими сохранять натрий и калий в нервных клетках мозга и окружающей их среде на нормальном уровне.
При дисбалансе этих элементов в мозгу наблюдается аномальный всплеск электрохимической активности, который вызывает припадки.
Исследование проводилось на мышах, предрасположенных к эпилептическим припадкам. То, что они страдают именно этой болезнью, подтвердила их реакция на противоэпилептическое средство — вальпроевую (2-пропилвалериановую) кислоту. Кроме того, именно у мышей, страдавших припадками, наблюдался дефект гена Apt1a3.
После этого «дефективных» мышей скрестили со зверьками, имеющими дополнительную копию нормального гена Apt1a3. Хотя половина «мышей Мышкина» второго поколения продолжала нести дефектный ген, они больше не страдали припадками, так как получили от второго родителя дублированную копию здорового гена.
Половина потомства вообще несла только недефектный Apt1a3.
Ранее ученые умели лишь вызывать эпилептические припадки у крыс — им вводили уабаин (строфантин), который ингибировал натрий-калиевую АТФ-азу. Этот фермент обеспечивает высокое соотношение концентрации калия во вне- и внутриклеточной жидкости (38:1). Он активно переносит ионы калия в клетку, а ионы натрия — из нее (в соотношении 2:3). При его ингибировании наблюдался дисбаланс этих микроэлементов и эпилептические припадки. Однако истинные причины «естественных» припадков установлены не были.
Теперь же установлена причина дисбаланса калия и натрия у мышей-эпилептиков.
Ученые уже пытаются найти аналогичный механизм эпилепсии у людей — ген Apt1a3 у человека почти идентичен мышиному.
На генетическом уровне можно будет не только лечить эпилепсию, но и осуществлять ее профилактику.