Результаты полной расшифровки митохондриальной ДНК самого древнего из людей современного типа – знаменитого тирольца Отци — слегка огорчат тех, кто хотел бы считать себя родственниками «Ледяного человека». Как утверждают итальянские ученые и их британские коллеги, расшифровавшие митохондриальную ДНК мумии, никто из наших современников не относится к той редкой ветви человечества, к которой относился Отци. По крайней мере, никто из тех тысяч и тысяч человек, мтДНК которых расшифрована.
Тело Отци, или Зимелаунского человека, было обнаружено в Альпах в 1991 году. Вмороженная в лед мумия оказалась прекрасным материалом для великого множества исследований, но несмотря на вновь и вновь появляющиеся подробности о «зведной» персоне из неолита, тайны жизни и смерти Отци до сих пор волнуют огромное множество людей. Некоторые наши оскудевшие умом современники даже верят в его сверхъестественные способности, которые проявляются в наше время в виде так называемого «проклятия мумии».
Самые первые генетические анализы, проведенные в 1994 году, показали, что Отци принадлежит к митохондриальной гаплогруппе К, выделяющейся несколькими характерными заменами нуклеотидов в ДНК «внутриклеточных электростанций» – митохондрий. Вероятность того, что в ходе случайных мутаций произойдут именно эти и только эти замены, очень низка, так что люди, принадлежащие одной гаплогруппе, с очень высокой вероятностью имеют единое происхождение. Притом в случае митохондриальных гаплогрупп речь идёт о родстве по материнской линии – все митохондрии человеческому зародышу достаются от матери.
Гаплогруппа K, к которой относятся около 8% всего современного населения Европы, является одной из ветвей распространенной в западной части Евразии гаплогруппы U. В свою очередь, K подразделяется на две клады — К1 и К2.
Выяснить, к какой из двух относится Отци, помогли небольшие соскобы из прямой кишки замороженного тирольца.
Восемь лет назад, 25 сентября 2000 года, в Археологическом музее Южного Тироля Отци впервые за 5 с лишним тысяч лет разморозили. Размораживали «Ледяного человека», чтобы выяснить, из чего состояла его последняя трапеза, однако наряду с ДНК растительного и животного происхождения в кишечнике удалось найти ДНК самого Отци. В этой работе участвовал и Франко Ролло из итальянского Университета Камерино, которому достались 70 мг неолитического человека.
Ролло руководил и нынешним исследованием, в ходе которого учёные полностью расшифровали мтДНК «Ледяного человека», собрав её из почти трёх сотен фрагментов, химическим способом размноженных в пробирке. Результаты нового анализа опубликованы в Current Biology (временная ссылка).
После секвенирования отдельных участков мтДНК учёные установили, что Отци относится к гаплогруппе K1, обладая всеми определяющими её точечными заменами нуклеотидов.
Однако несколько других мутаций «Ледяного человека» не позволяют отнести его ни к одной из трёх известных ветвей гаплогруппы – K1a, K1b и K1c.
Всего учёные нашли 30 отличий мтДНК Отци от стандартного опорного генома.
По словам Ролло, несмотря на то, что Отци жил относительно недавно, древний обитатель Альп генетически существенно отличался от современных людей. Это не значит, что Отци обладал какими-то уникальными мутациями, просто ранее существовала отдельная филогенетическая ветвь – группа мужчин и женщин с такой же мтДНК, что и у «Ледяного человека».
«По-видимому, – добавляет Ролло, – эта группа в настоящее время является вымершей. Мы пока не знаем, исчезла ли она окончательно или же просто стала чрезвычайно редкой».
В честь первого опознанного обладателя подобной мтДНК исследователи назвали эту ветвь фамильного древа человека «ветвь Отци», K1o.
Поскольку мутации, о которых идёт речь, никак не влияют на функционирование организма – белки, которые по ним производятся, никак не отличаются от «не мутировавших» – и их частота примерно известна, можно даже оценить возраст K1o. По словам соавтора работы Мартина Ричардса, «праматерь» рода Отци, в которой появились мутации, передавшиеся по женской линии «Ледяному человеку», жила около 20 тысяч лет назад. Однако этот древний род прервался – или стал очень редким.
Кстати, характерные для «линии Отци» мутации – только не все разом – учёные нашли в генетической базе данных ещё 11 человек. Шестеро из них живут в Австрии и Германии, а один – даже в России. Правда, для родства с Отци нашему соотечественнику, как и другим десяти кандидатам, не хватает нескольких других замен нуклеотидов.
Уверенно говорить, что у Отци не было потомков, всё-таки нельзя.
Передать свою мтДНК им он никак не мог – она наследуется только по материнской линии. Другое дело, что никто из его ближайших родственниц не оставил потомства, которое бы в сколь угодно заметном количестве дожило бы до наших дней. Впрочем, сейчас всё больше людей секвенируют свою ДНК, так что не исключено, что в какой-то момент где-нибудь всплывёт обладатель или обладательница идентичного с Отци генетического кода митохондрии.
Не утерян и шанс обнаружить ныне живущего потомка самого Отци. Для этого нужно, чтобы ученые расшифровали ядерную ДНК, содержащуюся в Y-хромосоме Отци, которая передается по мужской линии. Но она в тысячи раз сложнее мтДНК и в десятки раз сложнее тех «палеохромосом», которые удавалось расшифровать до сих пор – например, фрагментов ядерной ДНК неандертальца. Впрочем, тело Отци за 5 тысяч лет сохранилось куда лучше, чем кости неандертальцев за 30 тысяч лет, так что такой вариант не исключён.
У Отци могло и вовсе не быть потомства. Пару лет назад тот же Франко Ролло предполагал, что «тирольский шаман» вполне мог быть изгоем-одиночкой. По его мнению, мутации в двух из расшифрованных на то время участков мтДНК «Ледяного человека» обычно связаны с пониженной подвижностью сперматозоидов и могут свидетельствовать о неспособности Отци к воспроизводству. Впрочем, на этот раз Ролло утверждает, что ни для одного из 30 отличий мтДНК Отци от стандарта не доказана связь с какими-либо врождёнными аномалиями.