Сегодня многие фармацевтические компании вкладываются в генетические исследования, считая, что секвенирование генома человека открывает золотое дно для создания новых лекарств.
Технологии секвенирования нового поколения (next generation sequencing) радикально снизили стоимость прочтения последовательности нуклеотидов ДНК и сделали возможным переход к изучению и сравнению множества человеческих геномов.
Появляются масштабные проекты, в которых геномную информацию от большой выборки людей планируется использовать в клинических целях.
Об одном из таких проектов объявили компании Regeneron Pharmaceuticals и Geisinger Health System. Первая — быстро растущая биотехнологическая компания, нацеленная на геномные исследования, вторая осуществляет лечение, и ее клиентами являются 3 млн человек в Пенсильвании. Regeneron собирается секвенировать ДНК как минимум 100 тыс. добровольцев среди пациентов Geisinger, чтобы найти генетические варианты, связанные с различными заболеваниями, и использовать это как ключ к созданию новых лекарств. Со своей стороны Geisinger собирается использовать геномную информацию для улучшения лечения больных.
«Это очень воодушевляет как с научной, так и с медицинской точек зрения, — считает доктор Лесли Бизекер, руководитель направления изучения наследственных заболеваний Национального института изучения генома человека (National Human Genome Research Institute). — Насколько я знаю, это самое большое клинически направленное геномное исследование в стране в настоящее время».
Сегодня стоимость полного секвенирования человеческого генома составляет несколько тысяч долларов. Но для клинически направленного проекта это все равно слишком дорого.
Поэтому прежде всего Regeneron будет секвенировать экзом — часть генома, которая кодирует белки, а она составляет 1–2% всей ДНК. Стоимость секвенирования экзома специалисты оценивают менее чем в $1000.
Общая стоимость секвенирования 100 тыс. геномов по проекту Regeneron и Geisinger составит примерно $100 млн и займет около пяти лет. При этом, по соглашению между компаниями, Regeneron будет запрещено продавать геномные данные другим потребителям.
В некоторых других странах анонсированы схожие масштабные проекты. Так, Британия и Саудовская Аравия собираются секвенировать по 100 тыс. геномов; департамент по делам ветеранов США (United States Department of Veterans Affairs) планирует собрать ДНК от миллионов ветеранов. Биотехнологический гигант Amgen заплатил $415 млн, чтобы приобрести deCODE Genetics, компанию, которая получила базу геномов 300 тыс. жителей Ирландии (частично эта база получена путем секвенирования, частично путем вычислений).
Геномные исследования, основанные на секвенировании полного генома, — это следующий этап в направлении персонализированной медицины. На первом этапе такие исследования были сосредоточены на изучении однонуклеотидного полиморфизма (SNP), в результате ученые нашли множество генетических вариаций, которые повышают или снижают риск различных заболеваний, причем незначительно. Это касалось генетических вариаций, которые часты в популяции.
Теперь, когда появляется возможность полного секвенирования большого числа геномов, специалисты получают возможность изучить редкие генетические вариации, которые могут вносить больший вклад в заболевания.
«Нас интересуют генетические вариации с низкой частотой и большим воздействием, потому что это один из наиболее влиятельных факторов в биологии», — говорит Джефри Галчер, научный руководитель NextCODE Health, дочерней компании deCODE.
Для масштабных генетических исследований нужно большое количество индивидуальных геномов. Это как раз то, что могут обеспечить клинические компании. Так, Geisinger уже собрала для этой цели 45 тыс. образцов ДНК. Для того чтобы защитить персональные геномные данные, компания предоставляет их для исследования анонимно. Но в самой Geisinger ведется строгий учет того, каким пациентам принадлежат данные образцы.
Потому что их цель — использовать генетические данные для улучшения лечения.
Например, как объясняет Дэвид Ледбеттер, генетик и научный директор Geisinger, если в ДНК пациентов будут найдены мутации, повышающие риск рака молочной железы, они будут немедленно информированы, и им будут предложены меры, чтобы предотвратить развитие болезни. Генетическая информация будет использована и для выбора оптимального лекарства для данного пациента.
В нашей стране до клинического внедрения геномных исследований еще далеко, хотя возможности индивидуального геномного анализа для выявления риска различных заболеваний существуют. В последующих материалах «Газета.Ru» расскажет об этом направлении на российском рынке.