Науке известно множество заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями — нарушениями в количестве или строении хромосом. Такие аномалии могут передаваться ребенку от родителей или возникать спонтанно — во время внутриутробного развития. О том, какие аномалии возникают чаще всего и как оценить их риск на ранних сроках беременности, «Газете.Ru» рассказал генетик Жан Дюжев.
«Каждая клетка организма содержит хромосомы — крохотные Х-образные структуры, которые отвечают за хранение и передачу генетической информации. В норме хромосом 46. Если количество или структура хромосом по каким-то причинам нарушаются, то организм старается компенсировать поломку. Иногда ему это удается, но в некоторых случаях хромосомы ломаются непоправимо и у человека могут развиться хромосомные заболевания», — объяснил руководитель направления «Генетика» Лаборатории «Гемотест».
Чаще всего хромосомные поломки случаются во время внутриутробного развития, когда клетки эмбриона активно делятся, а их количество увеличивается в геометрической прогрессии. В большинстве случаев хромосомные аномалии приводят к выкидышу на ранних сроках. Такой защитный механизм эволюция использует для рождения здорового потомства. Но иногда беременность сохраняется и ребенок рождается больным.
«Мы проанализировали статистику ранней диагностики хромосомных аномалий — НИПТ (неинвазивного пренатального теста). Исследование проводится начиная с 9 недель беременности и помогает обнаружить увеличение или уменьшение количества хромосом у плода, а также аномалии в их структуре. Из 1000 обследованных беременных женщин у 25 обнаружен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у 4 — с синдромом Джейкобса, у 2 — с синдромом Эдвардса. В 1 случае из 1000 НИПТ показал вероятность рождения ребенка с триплоидией — аномалией, при которой в каждой хромосомной паре появляется одна лишняя хромосома. Важно отметить, что риск наличия хромосомных аномалий плода был выявлен в том числе у молодых женщин с хорошими результатами УЗИ и абсолютно нормальными показателями биохимического скрининга», — рассказал Дюжев.
Всем беременным с высоким риском были рекомендованы дальнейшие диагностические исследования, расширенное УЗИ и консультация врача — клинического генетика для подтверждения риска и принятия клинического решения, отметил он.
Ранее была названа неочевидная причина бесплодия у мужчин.