Ученые из Эдинбургского университета выяснили, что мутации в гене SPOCD1 нарушают формирование здоровых сперматозоидов. Также было обнаружено, что этот ген работает в партнерстве с C19orf84, способным защищать мужские половые клетки от повреждений. Результаты исследования опубликованы на сайте университета — University of Edinburgh (UE).
В сотрудничестве с исследователями Мюнстерского университета (Германия) ученые из Эдинбургского университета провели исследование, в котором использовались генетические данные 2913 мужчин. Они идентифицировали трех мужчин, которые несли дефектные версии гена SPOCD1. Такие мутации приводят к повреждению половых клеток, что впоследствии препятствует развитию здоровых сперматозоидов и снижает фертильность.
Ученые объяснили, что в процессе своего развития мужские половые клетки, гаметы, подвергаются процессу перепрограммирования. Это делает их уязвимыми к воздействию «прыгающих генов» — особых мобильных фрагментов в структуре молекулы ДНК.
Предыдущие исследования на мышах показали, что ген SPOCD1 способен задействовать механизм, известный как метилирование ДНК, для отключения прыгающих генов. Метилирование ДНК характеризуется изменением экспрессии генов.
Анализ мутировавших вариантов SPOCD1 также помог выявить новый ген, известный как C19orf84. При взаимодействии с SPOCD1 он может положительно влиять на сохранность сперматозоидов на ранних стадиях развития. Ученые также выяснили, что оба продуцируемых этими генами белка необходимы для снижения активности «прыгающих генов».
Исследователям удалось понять, что белок C19orf84 (кодируемый одноименным геном) действует как связующее звено между белком SPOCD1 и механизмом производства специальных защитных химических меток клеток. Эти метки способны направляться к прыгающим генам и подавлять их прежде, чем они смогут повредить геном.
Ученые надеются, что более глубокое понимание этого процесса вместе с расширенным генетическим скринингом позволит ученым определить, являются ли дефектные версии этих генов причиной некоторых редких случаев мужского бесплодия.
Ранее была обнаружена связь между мужской фертильностью и воспалительными заболеваниями суставов.
