Подписывайтесь на Газету.Ru в Telegram Публикуем там только самое важное и интересное!
Новые комментарии +

Идентифицированы три гена, возможно, связанные с аутизмом

Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, сообщает РИА «Новости» со ссылкой на три статьи, опубликованные в журнале Nature.

Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая «архитектура» аутизма пока остается неизвестной.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома - части генома, «отвечающей» за кодирование белков - у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли, объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-«кандидата», мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра - ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

«Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только «поцарапали поверхность», но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма», - сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно «подозрительны»: в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были «отцовскими», то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках - таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации - более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие «расстройство аутистического спектра» нужно понимать как «зонтичное», объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования.

Новости и материалы
Россиянина наказали за комментарий в интернете, дискредитирующий ВС РФ
На Украине удивились в связи с возможной встречей Трампа и Путина
Водитель автобуса спас заблудившегося российского школьника
США собираются ввести «одни из самых жестких санкций» против России
На Западе сообщили, что Дания не сможет защитить Гренландию из-за помощи Украине
Головин не сыграет в ближайшем матче чемпионата Франции
Метапневмовирус находят у 10% детей, госпитализированных с ОРВИ
Детеныш королевского краба обрел бешеную популярность в сети
Психиатр предупредил Андрея Губина о тяжелой инвалидности
Хинштейн рассказал о продвижении российской армии в Курской области
«Не работают светофоры, много ДТП»: россиянин о ситуации в охваченной пожарами Калифорнии
Жителя Севастополя осудили за подготовку теракта по заданию СБУ
Подмосковные хирурги удалили у глухонемой пациентки редкую 40-сантиметровую опухоль
Трамп заслушает приговор по делу о подлоге документов по видеосвязи
Агата Муцениеце объяснила, как привести себя в форму после праздников
Белый особняк Тома Хэнкса чудом уцелел во время пожаров в Голливуде
«Люди паникуют, плачут»: россиянин рассказал о ситуации в охваченной пожарами Калифорнии
Стала известна причина отмены визита спецпосланника Трампа на Украину
Все новости