Цивилизация
Эра персональной геномики началась в 2003 году — именно тогда был прочитан геном человека. С недавних пор результаты научных изысканий дошли и до рядовых потребителей. Так, финансируемая при участии Google компания 23andMe с 2007 года предоставляет любому желающему возможность узнать данные о своих генетических особенностях и склонностях к болезням — для этого достаточно отправить в ее адрес образцы своей слюны.
Идея персонализированной медицины заключается в том, чтобы, используя генетические данные конкретного человека, составить ему индивидуальный план мониторинга здоровья. Если у него повышен риск развития каких-то заболеваний, можно принять меры, чтобы их предотвратить или по крайней мере отсрочить. И лечить человека не «по учебнику», а исходя из индивидуальных особенностей его организма.
В России та же 23andMe не работает — пересылка слюны противоречит отечественному законодательству.
В США и Европе насчитывается несколько десятков компаний, занимающихся персональным генотипированием. В России есть клиники, в которых можно проанализировать один, два или несколько генов и узнать риски соответствующих заболеваний. Есть компании, которые анализируют множество участков ДНК и выясняют риски множества болезней, а также другие черты, записанные в геноме человека, но таких компаний единицы.
Генетический тест, который недавно выпустила биомедицинская компания «Атлас», представляет собой заметное явление на этом рынке услуг. «Моя генетика» — это довольно подробный «дайджест» генома. Тест анализирует 500 тысяч участков.
По ним можно судить о 300 показателях здоровья, например, оценить предрасположенность к 114 болезням.
Сюда входят и сердечно-сосудистые, и нейродегенеративные болезни, и различные типы рака, и диабет, и многие, многие другие.
Для выяснения всего этого не нужно секвенировать геном человека. Генотипирование — это анализ участков геномов, про которые ученым больше всего известно.
«Генотипирование — это дайджест, — объясняет Анча Баранова, доктор биологических наук, научный директор биомедицинской компании «Атлас». — Его можно сравнить с кратким содержанием «Войны и мира» в объеме 20 страниц».
Для того чтобы пройти тест, нужно плюнуть в специальную пробирку. А перед этим, согласно правилам, полчаса не есть, не пить, не жевать жвачку и не целоваться. А после отправки пробирки в компанию нужно зайти на сайт и заполнить специальный опросник. Уже через две недели результаты теста появятся в личном кабинете.
Генетические тесты часто критикуют за то, что они не могут ничего утверждать стопроцентно. Они не могут сказать данному человеку, заболеет он или нет — тест определяет вероятность развития заболевания.
Те 114 заболеваний, которые может определить тест, зависят от многих генов. Но есть и моногенные болезни, которые связаны с какой-либо мутацией в одном гене. Знать о своих «плохих» мутациях важно будущим родителям перед тем, как планировать рождение ребенка.
Кроме того, тест может указать на индивидуальные реакции человека на 66 лекарств. Например, если у человека организм быстрее выводит лекарство, чем это в среднем происходит, значит, оно подействует на него слабее, следовательно, дозу нужно увеличить, и наоборот. По генам можно также определить тип питания, который подходит человеку, а также каким спортом человеку лучше заниматься.
Имеется возможность познакомиться и с личностными качествами — для этого в тест включены 55 показателей таких качеств человека.
Наконец, можно выяснить, откуда родом предки. На выходе мужчины могут узнать географию своего происхождения и по отцовской, и по материнской линии, а женщины — только по материнской, потому что у них нет Y-хромосомы.
Главная проблема, которая сегодня связана с генетическими тестами, заключается в том, что большинство из них оставляет человека один на один со своими результатами. Именно это стало причиной конфликта самой известной компании на этом рынке 23andMe с американским Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (Food and Drug Administration). Компанию обвиняли в том, что результаты ее тестов привели многих женщин к решению о профилактическом удалении молочной железы без достаточных оснований.
Цена теста «Моя генетика» составляет 14 900 руб. Правда, 23adnMe стоит всего $99, но без рекомендаций и консультации врача. Интересно, что предложение теста от 23adnMe есть в российском интернет-магазине, где цена его составляет 16 500 руб., но указано, что товара в настоящее время нет в наличии.
«Наши гены не меняются, но есть многое в нашей жизни, что возможно изменить. Это образ жизни, тип питания, уровень стресса и, самое главное, наше отношение к жизни. И получается, что история нашей жизни до некоторой степени может быть изменена,
— уверена Анча Баранова.
В то же время не все разделяют оптимизм разработчиков отечественного теста. Так, ведущий научный сотрудник Института общей генетики РАН Светлана Боринская считает, что интерпретация результатов таких тестов требует большой осторожности.
«Вот с моногенными заболеваниями все достаточно надежно: есть мутация — есть болезнь. Но эти заболевания редки. А с широкораспространенными заболеваниями, такими как сердечно-сосудистые или онкологические, ситуация куда сложнее. Если бы такие тесты были надежны, их бы давно уже повсеместно утвердили», — считает Боринская.
По ее словам, даже такой просто измеряемый признак, как рост, предсказать по генам невозможно. При анализе полного генома так много различий между группами, например, высоких и низких или больных и здоровых, что заметная доля этих различий может быть просто случайной. Поэтому пока гены риска чего бы то ни было, открытые в одном исследовании, зачастую не обнаруживаются в следующем.