Цивилизация
Ученые из Оксфордского университета научили компьютер ставить диагноз по фотографии пациента. Речь идет о генетических заболеваниях, многие из которых характерным образом изменяют черты лица. Свою компьютерно-диагностическую систему авторы описали в журнале eLife.
Генетические заболевания встречаются у 8% людей в мире, и треть из них серьезно осложняют качество жизни. На сегодня известно более 7 тысяч генетических заболеваний, которые передаются по наследству вместе с дефектными генами. Правильно их диагностировать не всегда просто.
Конечно, методы секвенирования (определения последовательности ДНК) последнего поколения, которые все больше входят в медицину, позволяют найти любую мутацию в геноме. Но этого недостаточно. Должна быть четкая база всех признаков, указывающих на болезнь, чтобы по этой базе знать, какой дефектный ген искать. Найти причину болезни очень трудно, так как каждый человек несет примерно 4 млн генетических отличий.
На сегодня известно 2500 более-менее частых вариантов, ведущих к патологии, и около 400 редко встречающихся вариантов.
Специалисты из Оксфорда решили облегчить врачам и медицинским генетикам постановку диагноза, применив последние достижения компьютерных систем распознавания и систему обучения компьютера. Они решили анализировать лицо, так как 30–40% генетических дефектов так или иначе затрагивают именно его черты. Это происходит потому, что вызывающие патологию гены во внутриутробном развитии влияют на формирование лицевой части черепа. Эти изменения черт лица опытный врач увидит у пациента на приеме, а неопытный может и не увидеть.
Ученые разработали программу, которая по фотографии строила схему лица по 36 реперным точкам вокруг глаз, бровей, носа, рта, на скулах и челюсти.
Затем, чтобы использовать эту программу для диагностики, они создали систему Clinical Face Phenotype Space, которая по оцифрованной схеме (по положениям реперных точек) помещала данное лицо в пространство координат на плоскости.
В программу заложили базу фотографий из 2878 изображений, которые включали 1515 фотографий здоровых лиц и 1363 фото лиц пациентов с восемью различными генетическими заболеваниями. Это синдром Дауна, прогерия (преждевременное старение), синдром Корнелии де Ланге (умственная отсталость с аномалией развития), синдром Тричера-Коллинза (сильная черепно-лицевая деформация), синдром Аперта (аномалия развития черепа и кистей рук), синдром Ангельмана (задержка психического развития и стереотипные движения рук), синдром Вильямса-Берена, или Вильямса (характерное изменение лица, которое называют «лицом эльфа») и синдром ломкой Х-хромосомы (умственная отсталость, обусловленная ломкостью длинного «плеча» Х-хромосомы). По этой базе программу обучали.
Для каждого заболевания программа построила модель среднестатистического лица и оцифровала его количественные характеристики.
Для каждой из 36 точек вычислялся вектор ее смещения. В результате программа создала в пространстве Clinical Face Phenotype Space кластеры физиономических черт, соответствующих всем заболеваниям.
На следующем этапе исследователи взяли уже 2754 изображения пациентов с 90 различными заболеваниями. Система проанализировала лица и разбросала их по кластерам.
Этого было достаточно для того, чтобы научить компьютер предлагать гипотетический диагноз при анализе незнакомого лица, сравнивая его с базой данных.
Система правильно анализировала патологические изменения черт лица вне зависимости от пола, возраста, выражения лица и этнической принадлежности. При этом учитывались только существенные черты, а случайные вариации отсекались.
Сравнивая свои данные с анализом ДНК, ученые убедились, что люди со сходными генетическими нарушениями, имея похожие изменения физиономических черт, группировались в одном кластере. А если нарушения были вызваны дефектами в разных генах, то расстояние между координатами лица в Clinical Face Phenotype Space было тем большим, чем больше расстояние между генами.
Метод очень простой, для него нужны только компьютер и камера. Его авторы — Кристоффер Неллакер, сотрудник отделения функциональной геномики Оксфордского университета, и его коллеги — полагают, что он может стать инструментом в помощь врачу при постановке диагноза.
Врач может сфотографировать пациента и заложить фото в компьютер, а программа проанализирует его и выдаст гипотетический диагноз.
Останется его только проверить генетически. Но уже будет ясно, где искать дефектный ген.
А можно анализировать и фотографии из семейного альбома и понять, каким заболеванием пациента наградили его предки.