Похоже, что рыжие волосы и бледная кожа были отличительным признаком не только римской аристократии. Анализ извлеченной из костей двух неандертальцев ДНК показал, что как минимум один процент из них были бледны и рыжеволосы.
Международная группа специалистов из Гарвардского и Лейпцигского университетов под руководством Холгера Рёмплера представила новые выводы, сделанные на основе изучения ДНК двух неандертальцев. Объектами для изучения стали останки неандертальцев из испанской пещеры Эль-Сидрон и итальянской Монти-Лессини, которым 43 и 50 тысяч лет соответственно.
Буквально неделю назад те же учёные из группы Сванте Паабо объявили о способности неандертальцев разговаривать благодаря наличию у них гена FOXP2.
На этот раз исследователи удачно применили отработанный метод выделения, амплификации и определении последовательности нуклеотидов для изучения гена, отвечающего за окраску, — MC1R.
Вместе с другими генами MC1R определяет цвет кожи у людей и других млекопитающих. У изученных неандертальцев была обнаружена точечная мутация, не встречающаяся у современных людей. Воспроизведение её в человеческих клетках привело к нарушению активности MC1R, создав условия для развития бледной кожи и рыжих волос.
Связанные с исследованием ископаемых останков открытия не раз ставились под сомнения возможным загрязнением материала. Ведь методы настолько точны, а объект — ДНК — настолько мал, что попадание в образец даже части молекулы ДНК другого, например современного, вида приводит к абсолютно неверным результатам.
Ученые это предусмотрели. Они проверили в общей сложности более 3700 образцов гена MC1R от различных людей на наличие этой мутации. Ни в одном случае она найдена не была.
Получается, что огненные волосы неандертальцы и современные люди получили совершенно разными способами.
Это еще одно, уже генетическое доказательство современной гипотезы, утверждающей, что человек произошел не от неандертальцев, а от кроманьонцев.
Кодируемый геном MC1R белок — рецептор клеточной мембраны, переключающий синтез клеткой двух видов пигмента — желто-рыжего феомеланина и черно-коричневого эумеланина. Повреждение, частичная потеря нуклеотидов и любая мутация в гене приводят к синтезу феомеланина, а следовательно, к рыжим волосам и бледной коже. Правда, к этому же приводит повреждение и в любом другом из множества отвечающих за окраску генов.
Характер изменений и определяет специфику наследования. Рыжий цвет волос наследуется согласно классическим менделевским законам по аутосомно-рецессивному типу.
Поскольку у человека два экземпляра каждого гена, то приобретенные мутации проявляются не сразу. Для проявления признака необходимо, чтобы в каждой хромосоме оказался «дефектный» ген — это происходит, когда мутация накапливается в популяции. В результате таких особенностей рыжие волосы были отличительной чертой многих маленьких, изолированных народностей. Так, например, у «настоящего» абхаза или ирландца огонь не только в сердце, но и на голове.
Подобный фенотип (совокупность внешних признаков) делает человека более уязвимым к ультрафиолету солнечного света. Поэтому распространение этой мутации стало возможным только в относительно северных условиях.
Скорость работы генетиков-антропологов поражает. По словам Рёмплера, только недавно стало возможным расшифровывать геномы видов, вымерших тысячи лет назад. Но, судя по набранным темпам, с помощью современных методов учёные способны справиться с расшифровкой последовательности ДНК вымерших тысячи лет назад неандертальцев гораздо быстрее, чем был расшифрован геном человека в рамках не так давно завершившегося масштабного международного проекта.
Так что скоро можно ждать новых подробностей жизни и облика наших ближайших исторических родственников. «Газета.Ru» обязательно расскажет о них.