Жители Тибета могут успешно выживать на очень большой высоте, где житель равнин из-за недостатка кислорода может серьезно заболеть, благодаря двум генетическим мутациям, которые удерживают уровень гемоглобина в крови на низком уровне, говорится в исследовании, опубликованном в пятницу в журнале Science.
Авторы исследования, Татум Симонсон из университета Юты и его коллеги из США и Китая, отмечают, что жители Тибета, поселившиеся в этой горной стране примерно 5-7 тысяч лет назад, выработали целый набор физиологических особенностей, позволяющих переносить пониженное содержание кислорода, которое у «гостей» региона может спровоцировать горную болезнь и даже опасные воспалительные заболевания мозга и сердца.
В частности, у тибетцев в ответ на нехватку кислорода не развивается полицитемия — избыточное производство в организме красных кровяных клеток, эритроцитов, не бывает отеков мозга и легких, не возникает повышенное давление в легочных артериях.
«Очевидно, что эти особенности — результат адаптации к среде, но их генетический базис оставался неизвестным», — отмечают ученые.
Чтобы выяснить, какие именно генетические особенности позволяют тибетцам без проблем жить на высоте более 4 тысяч метров, авторы исследования изучили около 70 геномов жителей тибетской деревни, расположенной на высоте 4,5 тысячи метров, и сопоставили полученные данные с геномами жителей равнинного Китая и Японии, взятыми в базе данных проекта HapMap.
Группа Симонсона вычленила мутации, часто встречающиеся у тибетцев и никогда - у жителей равнин, а также те, о которых было известно, что они связаны с адаптацией к высоте. В результате, из 247 генов-кандидатов ученые выделили десять генов, обуславливающих высотную устойчивость жителей Тибета.
В их числе оказались гены EGLN1 и PPARA, которые, делают вывод ученые, и ответственны за низкий уровень гемоглобина у тибетцев.
Авторы статьи подчеркивают, что их исследование поможет лучше понять реакции человеческого организма на нехватку кислорода и помочь в лечении и профилактики горной болезни, отеков легких и мозга, и других связанных с гипоксией заболеваний.