Цивилизация
Только 9% эмбрионов, получаемых при оплодотворении in vitro, не имеют хромосомных перестроек и делеций. Возможно, именно эта величина приводит к относительно высокому уровню самопроизвольных абортов и низкому проценту фертильности человека по сравнению с другими зверьми.
Йорис Фермееш из Центра генетики человека в бельгийском Лювене и его коллеги разработали новый метод масштабного скрининга всего генома на наличие хромосомных перестроек. Чаще всего эти нарушения, будь то потеря участка хромосомы, или, наоборот прилипание лишней части, появляются в ходе кроссинговера, являющегося неотъемлемым этапом образования половых клеток.
Всего авторы публикации в Nature Medicine проанализировали геном 23 человеческих эмбрионов на ранней стадии развития, полученных в ходе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Только 2 эмбриона обладали полноценными хромосомами, и это при том, что все матери были достаточно молодыми (сейчас возраст матери считается основным фактором риска для возникновения хромосомных перестроек). Несмотря на эти «ужасающие» цифры, сравнивать их пока не с чем – метод Фермееша ещё предстоит испытать для животных. Кроме того, нельзя ничего сказать о роли ЭКО в возникновении этих мутаций, ведь данные о геноме младенцев, зачатых нормальным путем, получить пока невозможно. Есть способ забора околоплодных вод, но он не настолько информативен для полноценного анализа.
В любом случае, успешными родами заканчивается около 20% эпизодов ЭКО, что сами авторы связывают с феноменом «мозаичности» — часть клеток в эмбрионе с дефектом хромосом, часть – без. В результате «дефектные» отмирают, а здоровые дают начало всему организму.
