Цивилизация
Исследователи из Хельсинкского университета, разбираясь в генетических причинах отличий в здоровье мужчин и женщин, попутно ответили на другой вопрос — почему в большинстве своем мужчины выше женщин. Оказалось, все дело в Х-хромосоме, точнее, в том, что у женщин она находится в двойном экземпляре, а у мужчин — в единственном. Генетики только начали копаться в «Х-файле» (в русском варианте — сериал «Секретные материалы»), по их выражению, и ожидают найти в нем еще много всего интересного.
Генетические вариации в Х-хромосоме финские ученые изучили на популяции из 25 тыс. финнов и шведов. В их ДНК исследовали так называемый однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида, наименьшего элемента в структуре ДНК, другим. В Х-хромосоме они насчитали 2,6% таких вариаций.
Первоначальная задача состояла в том, чтобы найти вариации, связанные с повышенным риском различных заболеваний.
Вторая задача — найти генетические факторы, объясняющие массу тела, рост, кровяное давление и липидный профиль. Попутно они исследовали вклад Х-хромосомы в проявление хорошо известных различий в мужской и женской внешности. Например, в тот факт, что в любой этнической группе рост среднего мужчины всегда больше роста средней женщины.
К настоящему времени ученым известны сотни генов, связанных с чертами внешности, однако при их изучении Х-хромосома, как правило, оставалась за бортом.
Она хорошо известна своим вкладом в некоторые наследственные заболевания типа гемофилии , что приводит к их гораздо большему распространению у мужчин, не имеющих «запасной» хромосомы.
В исследовании, результаты которого авторы описали в журнале PLOS Genetics , они нашли ген ITM2A, расположенный на Х-хромосоме, варианты которого определяют больший или меньший рост. Это объясняется тем, что ген участвует в развитии хрящевой ткани. Чем дольше развивается хрящевая ткань, тем человек вырастает более высоким.
Вариант гена, который приводит к его усиленной работе, как показали ученые, сопровождается низкорослостью.
То есть интенсивная работа гена на определенном уровне блокирует развитие хрящевой ткани.
Но у женщин этот ген всегда работает интенсивнее, чем у мужчин, потому что у женщин он находится в двух копиях, на двух Х-хромосомах. Это и является причиной того, что рост женщин быстрее тормозится. Происходит это в определенном возрастном периоде. Известно, что в младшем подростковом возрасте, в 11–12 лет, девочки не ниже, а часто даже выше, чем мальчики. Но лет с четырнадцати мальчики начинают быстро расти и обгоняют своих ровесниц.
«Двойная доза Х-хромосомных генов у женщин может вызывать проблемы в течение развития, — объясняет профессор Сэмюли Рипатти, руководитель исследования. — Чтобы избежать этого, в женских клетках действует механизм, который заставляет вторую Х-хромосому замолчать. Но рядом с геном ITM2A мы нашли участок, который позволяет этому гену избежать подавления работы. Когда мы его нашли, это нас особенно вдохновило».
Это позволяет Х-хромосомному гену ITM2A продолжать в женских клетках работать в двойном объеме, а женщины из-за этого перестают расти.
Не исключено, что такой же механизм используют и некоторые другие гены. Если они избегают подавления, то у женщин работают вдвое сильнее, чем у мужчин. Вполне возможно, этим можно объяснить не только рост, но и другие характерные отличия между полами.
Ученые подчеркивают, что изучение Х-хромосомы особенно интересно. Это уникальный случай, когда у женщин и мужчин оказывается неодинаковое число генов, отвечающих за одни и те же функции. В то же время в полногеномных исследованиях ассоциаций этой хромосоме, где расположено довольно много генов, уделяется недостаточно внимания.
«Мы ожидаем, что открытие «Х-файла» принесет нам еще много биологических неожиданностей», — говорит доктор Тару Туклайнен, первый автор статьи.