Цивилизация
Международная группа генетиков и офтальмологов из Высшей медицинской школы Университета Дьюка и Национального университета Сингапура опубликовала в последнем номере журнала American Journal of Human Genetics сообщение о том, что найдена генетическая мутация, напрямую связанная с возникновением близорукости.
Близорукость (миопия) — это самое частое нарушение зрения, которое сводится либо к удлинению глазного яблока, либо к увеличению кривизны роговицы, что в обоих случаях изменяет фокусное расстояние глазных линз и снижает способность разглядеть находящиеся вдали предметы. Близорукость встречается у каждого десятого жителя планеты, особенно часто у представителей азиатского населения. При слабой близорукости люди, как правило, просто не обращают на нее внимания.
Сильная близорукость встречается примерно у двух процентов населения и чревата отслоением сетчатки, глаукомой и катарактой.
С распространением компьютеров близорукость постепенно становится все более и более серьезной проблемой из-за необходимости напрягать зрение и малоподвижности во время работы. Миопия бывает благоприобретенной, однако зачастую передается по наследству. До сих пор генетические факторы, вызывающие близорукость, были очень мало изучены.
Ученые провели анализ ДНК образцов слюны и крови, взятых у четырех членов семьи американцев европейского происхождения, страдающих наследственной формой миопии высокой степени, и обнаружили у всех четверых мутацию гена SCO2.
У членов той же семьи, имеющих нормальное зрение, такой мутации исследователи не нашли. В дальнейшем тот факт, что именно эта мутация связана с близорукостью, ученым удалось доказать, обнаружив ее еще у 140 больных европейского типа, страдающих миопией высокой степени.
Чтобы удостовериться в правильности открытия, ученые провели эксперименты на мышах. Они вызывали у мышей близорукость одного глаза, надев на него сильную минусовую линзу, и измеряли экспрессию гена SCO2.
Ген SCO2 известен тем, что созданный по его «лекалам» белок помогает организму усваивать медь.
Его мутации приводят к различным заболеваниям, порой весьма серьезным, таким, например, как летальная форма кардиомиопатии (неправильное развитие сердечной мышцы). В случае с глазами медь необходима для регулирования содержания кислорода. Слишком много кислорода вызывает стресс в клетках глазной ткани, что ведет к их неправильному развитию и функционированию.
«Наше открытие плюс то, что уже описано в литературе, — утверждает профессор офтальматологии Терри Янг, руководитель исследования, — заставляет предположить, что
именно дефицит меди делает человека предрасположенным к близорукости.
Мы еще не проводили необходимых исследований, однако возможно, что здесь также играет роль диета, бедная витаминами и некоторыми минералами. Не исключено, что добавление в нее продуктов, обогащенных микроэлементами, в частности медью, поможет предотвратить развитие близорукости».